La SMA (Atrofia Muscolare Spinale) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dal danno ai motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli controllandone il movimento. La patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva a carico, in particolare, degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. La SMA è considerata il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica, ed è la prima causa genetica di morte infantile.

Come altre malattie rare, anche la SMA si giova della diagnosi precoce. Lo screening neonatale, sperimentato sinora nel Lazio, in Toscana, in Liguria e in Puglia è, quindi, uno strumento essenziale per la diagnosi tempestiva e la conseguente presa in carico del bambino con SMA. Attraverso un semplicissimo prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato, consente di diagnosticare la malattia e procedere con i trattamenti necessari prima che compaiano i sintomi.

La diagnosi precoce è un requisito essenziale per permettere a questi bambini di accedere tempestivamente a terapie innovative, come la terapia genica, che consente con una somministrazione unica nella vita di offrire ai bambini affetti da SMA1 una prospettiva significativamente migliore. L’accesso precoce alle terapie può permettere, infatti, al bambino con SMA fasi di sviluppo sovrapponibili a quelle dei bambini che non hanno la malattia, quindi di presentare un difetto genetico ma di non manifestare i segni clinici della patologia o di manifestarli in maniera lieve. Ma anche per la SMA, come per altre malattie rare, si registra una offerta di diagnosi, cura ed assistenza disomogenea sul territorio nazionale, con differenze significative tra regione e regione. Altrettanto dicasi per la capacità di garantire percorsi autorizzativi semplificati e agili per l’accesso alla terapia genica. Diagnosi precoce e accesso alla innovazione terapeutica dipendono, di fatto, dalla regione nella quale risiede il bambino.

Modera Stefano Alessandro Inglese, Brand Content Manager Fortune Italia