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Demenza giovanile, i fattori di rischio al di là del Dna

demenza giovanile

Nella maggioranza dei casi la malattia di Alzheimer comincia dopo i 65 anni ed è considerata come il risultato non di una causa specifica, ma dell’interazione di diversi fattori di rischio, che nel tempo provocano un danno cerebrale che clinicamente si manifesta con deficit di memoria. Questa forma è anche chiamata Alzheimer “sporadica’ o ad “inizio tardivo”, e numerosi studi hanno messo in luce alcuni fattori di rischio implicati nella sua patogenesi. Tra questi ricordiamo l’età, il sesso e l’apolipoproteina E4 che nell’insieme sono considerati non modificabili. Altri invece come l’ipertensione arteriosa, il diabete di tipo 2 e l’obesità, siccome si possono correggere con appropriati approcci terapeutici, sono chiamati fattori di rischio “modificabili”.

Esiste una seconda variante, molto piu rara della malattia di Alzheimer, che si manifesta prima dei 65 anni e viene anche chiamata a “inizio precoce” o “giovanile”. Per anni questa forma della malattia e’ stata sempre considerata di natura genetica perche’ in quasi tutti i casi si scopre che il soggetto e’ portatore di una mutazione genetica responsabile della formazione di una proteina anomala coinvolta nella produzione dell’amiloide beta (per esempio, la presenilina 1 che fa parte della gamma-secretase, un enzima che completa la tappa finale nella produzione dell’amiloide).

Considerata la natura genetica ed ereditaria di questa variante della demenza, purtroppo non la si e’ studiata molto a confronto con la quantità di ricerche condotte per l’altra forma della malattia.
E’ molto interessante notare che però negli ultimi anni stiamo assistendo ad un aumento significativo dei casi di demenza in individui prima dei 65 anni, cioè dei casi di demenza ad “inizio precoce”, che pero’ non sono secondari ad una mutazione del materiale genetico contenuto nel Dna.

Questa conclusione ha preso di sorpresa l’intera comunità scientifica in quanto non ci sono studi che hanno investigato quali potrebbero esere i fattori di rischio per questo tipo di demenza giovanile non genetica.

Questo fatto e’ allarmante: l’età degli indivudi che sono affetti e’ compresa tra i 45 e i 64 anni, una fascia che include persone che sono ancora parte attiva della forza lavorativa della società. Per tale motivo questa osservazione clinica, se confermata, potrebbe avere effetti devastanti sul tessuto socio-economico di ogni Paese. Una maniera per cominciare ad affrontare questa problematica sarebbe rispondere ad una semplice domanda: i fattori di rischio per la demenza a inzio precoce non genetica sono gli stessi di quelli della demenza a inizio tardivo (o senile)?

Una prima risposta si può trovare in un articolo publicato di recente sulla rivista ‘Jama Neurology’. Nello studio gli autori hanno valutato soggetti tra 40 e 64 anni con l’obiettivo di scoprire quali fossero i fattori associati con un aumento del rischio di sviluppare la demenza in questa fascia di età.

Tra i vari fattori emersi troviamo l’ipotensione ortostatica, la deficienza di vitamina D, elevati livelli della proteina C reattiva, la depressione e l’isolamento sociale.
Questi risultati sono interessanti non solo perchè dimostrano che alcuni fattori di rischio della demenza senile sono importanti anche per quella giovanile, ma anche perchè evidenziano elementi nuovi, come l’isolamento sociale e la depressione.

In ogni caso e’ importante notare che tutti questi fattori possono essere eliminati o corretti adottando approcci terapeutici specifici e mirati. Nonostante lo studio non abbia valutato questo aspetto, importantissimo, si può dire che l’eliminazione di questi fattori di rischio potrebbe ridurre o prevenire fino al 30-35% il numero totale dei casi di demenza giovanile. Questo risultato potrebbe avere un impatto significativo sui sistemi sanitari, le strutture socio-economiche nonché la vita quotidiana di molte famiglie. Per apprezzare pienamente questo concetto, basti pensare che gli individui affetti da demenza giovanile sono molto probabilmente padri o madri di figli ancora giovani, o giovani nonni.

*Domenico Praticò, Direttore dell’Alzheimer’s Center at Temple e professore di Scienze Neurali presso la Lewis Katz School of Medicine, Temple University, Philadelphia.

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