Overview

Il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici) è una malattia neurometabolica rara ereditaria. Il difetto genetico dal quale origina la patologia causa la carenza dell’enzima AADC e, quindi, di una serie di neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina). Le manifestazioni cliniche della malattia sono evidenti già dai primi mesi di vita. Di solito comportano diminuzione del tono muscolare, lentezza dei movimenti volontari del corpo, crisi oculogire (la rotazione dei bulbi oculari ai lati o verso l’alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve. L’incidenza globale della patologia è ancora sconosciuta.

A tutt’oggi non esiste ancora una terapia efficace, e i trattamenti farmacologici attuali tamponano i sintomi con miglioramenti modesti, anche se la terapia genica sembra avvicinarsi.

Si tratta di una patologia complessa da diagnosticare, poco conosciuta e spesso confusa con altre condizioni cliniche che presentano sintomatologie sovrapponibili. Non è infrequente che i pazienti attendano a lungo prima di ricevere una diagnosi corretta, e ciò può essere all’origine di peggioramenti della prognosi. Anche per il deficit di AADC, quindi, come per altre malattie rare, la diagnosi precoce può aiutare ad intervenire tempestivamente sulla sintomatologia, e ad evitare la somministrazione di farmaci inefficaci. Una parte della ricerca si sta orientando, quindi, alla individuazione di metodi validi, semplici e a basso costo per lo screening neonatale. Un esempio è rappresentato dalla tecnica che utilizza la ricerca del biomarcatore chiave 3-O-metildopa (3-OMD), che si avvicina dal punto di vista molecolare alla tirosina, già inserita nelle analisi standard dei programmi di screening neonatale per identificare la tirosinemia. Ciò significa che programmando le apparecchiature per riconoscere questo biomarcatore, attraverso lo screening neonatale si può ottenere un primo indizio della malattia e procedere, in caso di risultato positivo, ad esami più mirati e specifici per confermare l’eventuale diagnosi di deficit di AADC.

Che cos'è il Deificit di AADC ?
L'importanza dello screening neonatale - Intervista Prof. Alberto Burlina

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