Fare rete e mettere a fattor comune le informazioni indispensabili per migliorare diagnosi, assistenza e prospettive terapeutiche dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie. Nasce il primo registro italiano, sviluppato grazie al contributo di Fondazione Telethon e l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) con l’obiettivo di fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza. Non solo. Favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati.
Si tratta di un’iniziativa che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al registro è completamente volontaria. Dopo l’iscrizione e la scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato con l’obiettivo di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.
Il progetto sarà coordinato a livello nazionale da Adele D’Amico del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che sarà anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite, coadiuvata da Giacomo Comi, direttore Neurologia – Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, da Rossella Tupler del dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale e da Claudio Bruno del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova per le miopatie congenite.
Per la creazione del registro italiano dei pazienti con distrofie muscolari e miopatie è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi centri clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione ‘peer review’ (revisione tra pari) di Fondazione Telethon che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa iniziativa.
“Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi”, ha dichiarato Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon.
“Le malattie neuromuscolari storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre trent’anni”, ha concluso Pasinelli.
“Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del Gdpr e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca”, ha dichiarato Marco Rasconi, presidente dell’Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari e presidente nazionale di Uildm.
“Per crescere, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio di questa comunità”, ha concluso Rasconi.
