La medicina del futuro non potrà fare a meno dell’AI. I filoni di ricerca possibili sono quasi infiniti, complice la potenza di calcolo delle nuove tecnologie, e se a puntare sull’intelligenza artificiale sono colossi del calibro di Google e GE HealthCare, c’è da scommettere che i risultati arriveranno in tempi rapidi (anche al letto del paziente).

Devono averlo pensato anche alla Fondazione Bill & Melinda Gates, che ha messo sul piatto una sovvenzione da ben 44 milioni di dollari per il progetto targato GE HealthCare. Ma vediamo in dettaglio di che si tratta.

AI a caccia delle mutazioni ‘cattive’

In questo caso i lavori sono, per così dire, in corso. DeepMind di Google utilizza infatti l’AI per prevedere mutazioni genetiche nocive per gli esseri umani. Obiettivo, come precisa il ‘Financial Times’, accelerare la diagnosi delle malattie genetiche.

I ricercatori di Google DeepMind hanno usato l’intelligenza artificiale per prevedere se determinate alterazioni rilevate nei geni umani possono essere dannose. Protagonista di questa ricerca tech AlphaMissense, un modello di apprendimento automatico che ha valutato 71 milioni di possibili mutazioni ‘missenso’, ovvero una mutazione puntiforme in cui un singolo cambiamento di nucleotide si traduce in un diverso amminoacido all’interno di una proteina. Un cambiamento minimo, che però può fare la differenza tra salute e malattia.

Il risultato

Naturalmente l’AI è stata addestrata a riconoscere le sequenze normali deagli  amminoacidi nelle proteine, come spiegano in uno studio su ‘Science’ i ricercatori del team di Google DeepMind, fra cui Jun Cheng e Guido Novati. Solo così poteva rilevare quelle alterate.

Risultato? “Classifichiamo il 32% di tutte le varianti missenso come probabilmente patogene e il 57% come probabilmente benigne, utilizzando un valore limite che fornisce una precisione del 90%. E fornendo così una previsione sicura per la maggior parte delle varianti missenso umane”, scrivono i ricercatori.

Questa risorsa “può essere utilizzata per accelerare la ricerca in più campi. I biologi molecolari – affermano i ricercatori Google DeepMind – potrebbero utilizzare il database come punto di partenza per esperimenti che indagano sulle sostituzioni di amminoacidi saturanti nel proteoma umano. I genetisti potrebbero combinare le previsioni AlphaMissense a livello di singolo gene con approcci basati su coorti di popolazione per quantificarne il significato”.

Insomma, l’AI apre a scenari davvero interessanti per comprendere l’impatto delle variazioni presenti all’interno del nostro Dna. Ma attenzione, come ha sottolineato Jun Cheng: “Le previsioni dovrebbero essere sempre utilizzate assieme ad altre evidenze scientifiche. Tuttavia, riteniamo che contribuiranno ad aumentare il tasso di diagnosi di malattie rare e anche ad aiutarci a trovare nuovi geni che causano malattie”.

Diagnostica avanzata anche in condizioni difficili

Nel caso di GE HealthCare, i 44 milioni di dollari serviranno invece a sviluppare una tecnologia ecografica assistita dall’AI per consentire agli operatori sanitari con minore esperienza di eseguire ecografie rapide e accurate. Il tutto con applicazioni in ginecologia, neonatologia e malattie respiratorie.

Nel 2020 quasi 800 donne sono morte ogni giorno per cause prevenibili legate alla gravidanza e al parto. Mentre 2,4 milioni di bambini a livello globale hanno perso la vita solo nel 2019 nel primo mese di vita. Gli algoritmi ecografici assistiti dall’intelligenza artificiale saranno sviluppati per funzionare su più dispositivi e ampliare l’accesso a cure di alta qualità in tutto il mondo, con particolare attenzione ai Paesi a basso e medio reddito.

A progettare la tecnologia sarà Caption Health, società focalizzata sull’AI in medicina acquisita da GE HealthCare nel febbraio 2023. “Siamo orgogliosi ed entusiasti di aver ricevuto questa sovvenzione dalla Bill & Melinda Gates Foundation per rendere le ecografie più accessibili nei Paesi a basso e medio reddito. L’ecografia è uno strumento essenziale per lo screening e la diagnosi di varie condizioni mediche, tra cui la salute delle donne in gravidanza e la gestione delle malattie respiratorie”, ha dichiarato Roland Rott, presidente e Ceo Ultrasound di GE HealthCare. “Questa sovvenzione aiuterà ad aumentare l’accesso a cure mediche di qualità superiore”.

“Le applicazioni AI di Caption Health sono progettate per guidare gli operatori sanitari, passo dopo passo, durante un esame ecografico per aiutarli a catturare e interpretare immagini ecografiche di alta qualità” ha concludo Karley Yoder, Chief Digital Officer Ultrasound di GE HealthCare e General Manager di Caption Health. Per una diagnosi accurata anche in situazioni difficili.