Sembra un racconto di Natale: un intervento chirurgico mininvasivo da primato a Roma ha migliorato la vita di un ragazzo con insufficienza mitralica e distrofia di Duchenne. Il tutto grazie a una sorta di ‘molletta’: la MitraClip. Se la valvola mitrale, che separa l’atrio dal ventricolo sinistro, non ‘chiude’ bene, durante la sistole il sangue anziché andare solo dal ventricolo sinistro verso l’aorta, refluisce in atrio sinistro e questo si ripercuote sulla circolazione polmonare, facilitando la comparsa di edema polmonare acuto.
Stando a quanto riferiscono i sanitari, si è trattato del primo intervento di questo genere effettuato nel mondo occidentale su un paziente con distrofia muscolare di Duchenne (l’unico altro precedente pubblicato in letteratura è stato effettuato a Tokio lo scorso anno). L’operazione è durata circa due ore ed è perfettamente riuscita.
La storia di Roberto
L’aspettativa di vita dei pazienti con distrofia di Duchenne si è sensibilmente allungata negli ultimi anni e questo intervento può migliorare la qualità di vita dei ragazzi con insufficienza mitralica grave.
Roberto ha poco più di vent’anni, studia chitarra al conservatorio di Matera, ha tanti amici e ‘non si annoia mai’, come racconta in un video su YouTube.
Roberto adora il mare, e si è battuto per realizzare il primo lido inclusivo, accessibile e sostenibile del metapontino. Si chiama ‘Il sogno del capitano’ ed è stato inaugurato la scorsa estate dal comune di Bernalda. “Roberto ha 23 anni – ricorda la professoressa Marika Pane, direttore clinico dell’Uoc Nemo Pediatrico di Fondazione Policlinico Gemelli e associato di neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma – e noi lo seguiamo da 7-8 anni. La sua è una malattia importante, a prognosi purtroppo infausta perché ad oggi la distrofia di Duchenne non ha una cura e l’età media di sopravvivenza è di 27 anni. Ma la storia naturale di questa malattia sta cambiando e nell’arco delle due ultime decadi siamo riusciti a regalare a questi ragazzi in media più di 10 anni di vita e di buona qualità”.
La decisione di intervenire
“Per Roberto, che ha intorno una famiglia meravigliosa, il problema cardiologico era diventato importante – ha ricordato Pane – Negli ultimi tempi aveva avuto una serie di riacutizzazioni di scompenso cardiaco gravi e ripetute. Con la nostra consulente cardiologa, la dottoressa Priscilla Lamendola, abbiamo iniziato prima un trattamento con l’Entrsto*, un farmaco anti-scompenso di uso pionieristico nei pazienti con Duchenne. E lui aveva risposto abbastanza bene. Poi però nel tempo questa terapia è diventata sempre meno efficace. Ed essendoci questo problema alla valvola mitrale, la dottoressa Lamendola aveva suggerito questo intervento di correzione. Discusso il caso con il professor Trani, si è deciso che ci fossero i presupposti per procedere; questo probabilmente non impatterà sulla durata di vita di Roberto, ma di certo ne migliorerà la qualità”.
“Il ragazzo è arrivato alla nostra attenzione dopo l’ennesimo episodio di scompenso acuto che lo aveva portato in pronto soccorso. La sua diagnosi – ricorda Carlo Trani, professore associato di Cardiologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma e Direttore della Uoc Interventistica Cardiologica e Diagnostica Invasiva di Fondazione Policlinico Gemelli – è di cardiomiopatia dilatativa, con una frazione d’eiezione molto ridotta; questo suo cuore molto dilatato lo aveva portato ad un’insufficienza mitralica severa”.
“Abbiamo dunque deciso di correggere questo problema con una procedura endovascolare – ha aggiunto lo specialista – perché il rischio dell’intervento chirurgico tradizionale era davvero troppo alto”.
La procedura si effettua in anestesia generale, con approccio mini-invasivo e consiste nell’introdurre un catetere vascolare, pungendo la vena femorale all’inguine. In questo modo si risale fino all’atrio destro, si punge il setto interatriale per raggiungere l’atrio sinistro e la valvola mitrale.
Qui il cardiologo interventista fa avanzare all’interno del catetere una sorta di ‘molletta’ (clip) che sotto guida ecografica trans-esofagea va a catturare la porzione centrale dei due lembi della valvola mitrale, riducendo il grado di insufficienza.
“L’intervento di Roberto è durato due ore – ha precisato Trani – e il controllo ecografico a un mese ha mostrato una riduzione importante della sua insufficienza mitralica, che è passata da severa e lieve-moderata”.
La mamma di Roberto
“Tutte le mattine, quando vedo mio figlio suonare la chitarra, o quando lo aiuto a prepararsi per uscire con gli amici, mi rendo conto che gli avete ridato la vita”, ha scritto la mamma di Roberto ai medici del Gemelli. Talvolta la medicina non riesce (ancora) a guarire, ma può restituire una buona qualità di vita. E la speranza.
