Non è passato inosservato il disco verde del Senato all’emendamento alla Manovra che rafforza la prevenzione, lo screening e le terapie mirate contro tumori e malattie rare.
Ad esprimere in una nota “grande soddisfazione” per “l’approvazione da parte del Senato dell’emendamento alla legge di Bilancio che prevede a partire dal 2026 il finanziamento dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld) in tutte le regioni d’Italia attraverso la quota ‘Prevenzione’ del Fondo sanitario nazionale” è infatti Fondazione Telethon. “Un passo importante”, per Telethon, in attesa del via libera definitivo entro fine anno. Ma vediamo meglio le novità previste dall’emendamento a prima firma Elena Murelli, della Commissione Sanità del Senato.
Non solo leucodistrofia metacromatica: le novità
L’emendamento prevede infatti l’utilizzo di 238 milioni a decorrere dal 2026 anche per l’estensione di test genomici su campioni di biopsia liquida necessari per l’individuazione delle mutazioni nei casi di carcinoma mammario in stadio localmente avanzato o metastatico positivi per i recettori degli estrogeni (ER) e negativi per HER2, in progressione; profilazione genomica HRD del carcinoma sieroso di alto grado dell’ovaio in stadio avanzato; programmi di screening nutrizionale precoce dei pazienti oncologici; accesso ai test diagnostici micro-biologici rapidi e multiplex; sviluppo dei test di Next-Generation Sequencing per la diagnosi della sordità e per la profilazione delle malattie rare. Infine, programmi per la diagnosi precoce e la presa in carica delle persone con malattia di Parkinson.
Un emendamento a 360 gradi, che preme l’acceleratore su diagnosi precoce e terapia personalizzata rispetto a numerose patologie, non solo oncologiche e rare. Promettendo di avere un impatto concreto sulla vita di centinaia di migliaia di persone.
Come spiega Fondazione Telethon in una nota, la leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara e rapidamente neurodegenerativa. “Oggi è disponibile una terapia genica sviluppata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, che nella maggior parte dei casi può essere somministrata soltanto prima della comparsa dei sintomi: per questo “lo screening neonatale rappresenta uno strumento essenziale per individuare precocemente la malattia e offrire ai bambini l’opportunità concreta di accedere alla cura in tempo utile”.
Come riferisce Adnkronos Salute, Telethon ringrazia “la senatrice Elena Murelli per l’impegno e l’attenzione dimostrati nel sostenere questa misura, così come i gruppi parlamentari che hanno contribuito alla sua approvazione. Un ringraziamento particolare va inoltre a Uniamo – Federazione italiana malattie rare, partner fondamentale nel promuovere consapevolezza, collaborazione e un confronto costante con ministero, Istituto superiore di sanità e Regioni, per garantire un accesso equo allo screening su tutto il territorio nazionale”.
Ma “è fondamentale che lo screening neonatale sia esteso a livello nazionale a tutte le malattie per le quali oggi esiste una terapia efficace, affinché i bambini che ne avranno bisogno possano riceverla in tempo utile. Questo emendamento rappresenta un passo concreto in quella direzione”, ha concluso Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon.
Intanto in Puglia…
“Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere. In Puglia, però, con il Programma Genoma, a oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti nell’analisi precoce di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile”. A sottolinearlo è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio: la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia.
Finora “sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1%. Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo”, ricorda Amati.
Insomma, “in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive”. “Il nostro auspicio è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria”, conclude l’assessore.
*Articolo aggiornato
