Grazie al cosiddetto “effetto Angelina Jolie” successivo all’editoriale dell’attrice del 2013 sul New York Times sulla sua doppia mastectomia preventiva, molti hanno ora familiarità con BRCA1 e BRCA2, i due geni più comunemente implicati nei casi di cancro ereditario al seno e alle ovaie. Ma questi geni, così come i meno noti ATM, CHEK2 e PALB2, spiegano meno della metà dei casi di cancro al seno familiare, il che significa che ci sono indubbiamente più geni in attesa di essere identificati, come avrebbero appena fatto ricercatori canadesi ed europei.
Anche le varianti sui geni MAP3K1, LZTR1, ATR e BARD1 sono associate ad un aumentato rischio di cancro al seno. Lo dice Jacques Simard dell’Université Laval in Quebec e Douglas Easton dell’Università di Cambridge nel Regno Unito. I risultati sono stati presentati in un articolo pubblicato giovedì sulla rivista Nature Genetics, che elenca anche altri 21 geni che possono essere associati al rischio di cancro al seno.
Le scoperte arrivano dopo che i ricercatori hanno setacciato i dati genetici di 26.000 donne con cancro al seno e 217.000 donne senza cancro al seno provenienti da otto paesi in Europa e Asia.
I risultati aiuteranno a identificare altre donne ad alto rischio di cancro al seno – la causa n. 1 di decessi per cancro nelle donne in tutto il mondo – e potrebbero potenzialmente aprire la strada a nuovi trattamenti, affermano gli autori.
“Sebbene la maggior parte delle varianti identificate in questi nuovi geni siano rare, i rischi possono essere significativi per le donne che li portano”, ha detto Simard. “Ad esempio, le alterazioni in uno dei nuovi geni, MAP3K1, sembrano dare origine a un rischio particolarmente elevato di cancro al seno”.
Prima che le informazioni vengano utilizzate in contesti clinici, sono necessarie ulteriori ricerche per illuminare meglio il rischio di cancro associato alle varianti su ciascun gene, per studiare i tumori associati e per capire come la genetica si combina con i fattori dello stile di vita per alimentare il rischio, ha detto Easton.
Geni associati ad un aumentato rischio di cancro al seno
I pazienti che sono esperti di potenziali varianti cancerogene sono in grado di difendere meglio se stessi. Dietro BRCA1 e BRCA2, PALB2 è il terzo gene più diffuso del cancro al seno, secondo la National Breast Cancer Foundation. Il gene lavora con BRCA2 per riparare i danni al DNA e prevenire lo sviluppo del cancro al seno. Ma gli errori sul gene possono impedire che ciò accada. Più di un terzo delle donne con una mutazione su PALB2 svilupperà il cancro al seno all’età di 70 anni, secondo l’organizzazione.
Altri geni noti per essere associati ad un aumentato rischio di cancro al seno, secondo la fondazione, includono:
- CHEK2, che crea una proteina che aiuta nella soppressione della crescita tumorale. Una mutazione su questo gene raddoppia il rischio di cancro al seno nelle donne e rende il cancro al seno negli uomini 10 volte più probabile.
- CDH1, un altro gene di soppressione tumorale che, se mutato, può aumentare il rischio di cancro al seno lobulare, che inizia dove viene prodotto il latte. Le mutazioni su questo gene possono aumentare il rischio di metastasi del cancro o di diffusione ad altre parti del corpo.
- PTEN, un gene che aiuta a prevenire la crescita tumorale riducendo la divisione cellulare.
- STK11, un altro gene di soppressione del tumore associato anche alla sindrome di Peutz-Jeghers, che aumenta il rischio di più tipi di cancro, incluso il cancro al seno.
- TP53, un gene che riconosce quando il DNA di una cellula è stato danneggiato e attiva un gene di riparazione come BRCA1, o provoca la distruzione della cellula. La maggior parte delle mutazioni su questo gene non sono ereditate e si verificano durante la vita di una persona e si trovano solo nelle cellule cancerose.
I seguenti geni, quando mutati, possono anche aumentare il rischio di sviluppare il cancro al seno, secondo la fondazione:
- BRIP1
- CASP8
- CLTA4
- CYP19A1
- FGFR2
- H19
- LSP1
- MRE11A
- NBN
- RAD51
- TERT
Le persone con una storia familiare di cancro al seno, alle ovaie o alla prostata sono a più alto rischio di cancro al seno, secondo la fondazione Susan G. Komen. Ciò può essere dovuto a genetica, stile di vita o altri tratti familiari. La maggior parte delle donne con cancro al seno non ha una storia familiare a causarlo, secondo la fondazione Komen. Ma circa il 15% delle donne con la condizione ha anche una parente femminile di primo grado, come una madre, una sorella o una figlia, che ce l’ha. Le donne con un parente femminile di primo grado con cancro al seno hanno circa il doppio del rischio di sviluppare la condizione. E le donne con due o più parenti di primo grado sono a doppio, triplo o quadruplo rischio.
L’articolo originale è disponibile su Fortune.com
