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A caccia dei segreti del cuore, amiloidosi protagonista in Toscana

amiloidosi, progetto cardiologia
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Prende avvio a marzo in Toscana il progetto che include lo studio per dare risposta a una domanda in apparenza semplice: quante sono le persone over 65 che presentano l’amiloidosi cardiaca da transtiretina? Fino a pochi anni fa questa malattia del cuore veniva descritta come rara, difficile da diagnosticare, senza una terapia efficace e con una prognosi infausta.

Negli ultimi anni si è invece assistito a un rapido incremento nella consapevolezza da parte dei clinici, nell’interesse scientifico e nella disponibilità di strumenti diagnostici e terapeutici. Si tratta del primo studio al mondo su questa patologia che coinvolge un campione tanto rilevante a livello numerico. La partecipazione sarà proposta a tutte le persone di età pari o superiore a 65 anni assistiti da medici di medicina generale della casa della salute La Rosa di Terricciola, in provincia di Pisa.

Medici e ricercatori della Fondazione Monasterio – coordinati da Michele Emdin e Claudio Passino, docenti dell’Istituto di Scienza della Vita della Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa – si sono già concentrati su questa malattia cardiaca, conseguendo risultati importanti come la creazione di un ambulatorio dedicato all’amiloidosi cardiaca, un incremento significativo nel numero delle diagnosi, le iniziative di formazione – le due “Amyloidosis masterclass” – e il libro intitolato “Amiloidosi cardiaca: come si diagnostica, come si cura”, la partecipazione a studi clinici internazionali e l’avvio di progetti di ricerca indipendenti.

“Questa malattia – spiegano Michele Emdin e Giuseppe Vergaro, referente dell’Ambulatorio per l’Amiloidosi della Fondazione Monasterio – è caratterizzata da una deposizione tissutale di transtiretina, una proteina circolante, che determina un danno d’organo. Tale deposizione si può verificare come un fenomeno legato all’invecchiamento, oppure in seguito a mutazioni nel gene che codifica per la transtiretina. Il cuore è spesso colpito in entrambe le forme di amiloidosi da transtiretina, fino allo sviluppo di un quadro di scompenso cardiaco, con la comparsa di affanno da sforzo, oppure a disturbi della conduzione e del ritmo cardiaco. Sono da poco disponibili – concludono – terapie capaci di migliorare la qualità di vita e la sopravvivenza dei pazienti, per cui un’identificazione tempestiva di questa condizione appare fondamentale”.

Lo studio Catch prevede la compilazione di un questionario per verificare la presenza di sintomi e manifestazioni cliniche associate alla presenza di amiloidosi da transtiretina, una visita cardiologica mirata, un elettrocardiogramma, un ecocardiogramma e un prelievo venoso. Qualora, sulla base degli elementi raccolti durante tale valutazione, la diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina venga ritenuta possibile, le persone saranno invitate a svolgere ulteriori accertamenti. Alla luce dei risultati di questi esami, i medici valuteranno se proseguire l’iter diagnostico fino a porre la diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina oppure a escluderla in maniera definitiva. La partecipazione allo studio è volontaria e gratuita.

Le ricadute positive per i partecipanti allo studio consistono in una valutazione cardiologica, che, seppure mirata all’individuazione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina, può condurre all’individuazione di altri problemi meritevoli di approfondimento, oltre che a una diagnosi tempestiva di amiloidosi. Lo studio sarà il primo nel mondo a dare informazioni su un campione rappresentativo a livello numerico sull’epidemiologia di questa condizione, con ricadute importanti sulla pianificazione delle politiche sanitarie e sulle strategie di diagnosi e cura precoci rispetto allo standard attuale in cui il riconoscimento è tardivo, con conseguenze negative sulla prognosi dei pazienti.

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