Stare al fianco i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (Sma) trattati con terapia genetica, ma anche le loro famiglie. Con questo obiettivo Novartis Gene Therapies ha lanciato ‘OneGene’, un programma di supporto al paziente (Psp). Il programma nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con ZolgenSma, terapia genica per la Sma che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia.
Il programma darà accesso a una serie di servizi che potranno essere attivati sulla base delle specifiche esigenze riscontrate da pazienti e famiglie. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la Sma è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza del gene Smn1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari.
Come funziona OneGene
Attraverso il programma di supporto potrà essere previsti prelievi di sangue al domicilio del paziente. Non solo, saranno anche consegnati gli stessi prelievi al laboratorio di analisi, con la possibilità per il medico specialista di ricevere e consultare i relativi referti. È prevista anche l’organizzazione e la gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa) per le varie visite di controllo.
Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica saranno fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente. Per questo motivo il programma OneGene prevede anche l’organizzazione e l’erogazione di visite specialistiche: dagli incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia (ovvero le difficoltà nella declutizione) ai consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica”, ha dichiarato Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano. “È fondamentale e necessario che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”, ha aggiunto Sansone.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con Sma: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale”, ha spiegato Anita Pallara, Presidente FamiglieSma. “Programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo Sma che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
L’atrofia muscolare spinale: i numeri
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la Sma di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi.
In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la Sma. È indispensabile diagnosticare la Sma e iniziare il trattamento (compresa una terapia proattiva di supporto) il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella Sma di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente.
La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con Sma sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali. Oltre il 30% dei pazienti con Sma di Tipo 2 muore entro i 25 anni.
Sma e consapevolezza: il sito www.signsofsma.it
Fino a qualche anno fa il trattamento della Sma era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi anche grazie all’esistenza di una terapia genica per la Sma, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce.
È importante aumentare le conoscenze e la consapevolezza sull’atrofia muscolare spinale: la piattaforma www.signsofsma.it, promossa con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies e con il patrocinio della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (Fimp, dei Centri Clinici NeMO e dell’associazione di pazienti Famiglie SMA) rappresenta in questo senso un punto di riferimento per chi quotidianamente affronta la complessità di questa patologia.
Il sito presenta in apertura un doppio percorso e si rivolge sia ai medici e agli operatori sanitari, sia alle famiglie e ai caregiver. Tutti i bambini si formano e crescono in maniera differente, ma alcuni ritardi nello sviluppo e alcune manifestazioni sintomatologiche possono rappresentare un campanello d’allarme da tenere sotto controllo. Sul sito sono presenti informazioni e approfondimenti per aiutare le famiglie a osservare i progressi dei loro bambini nella fase di sviluppo ed eventuali sintomi sui quali prestare particolare attenzione.
