Già riconoscere una patologia rara può essere sfidante. Figuriamoci quando le malattie rare sono due e si manifestano nella stessa persona, senza alcun legame fra loro. E’ una storia unica, ma anche a lieto fine quella che si dipana tra Sardegna e Toscana. Protagonista è Katia Moi, una giovane donna sarda che combatte da tutta la vita con una rara cardiopatia congenita. Ma all’improvviso, e in piena pandemia Covid, si è trovata a fare i conti con nuovi sintomi, estremamente allarmanti.
Katia, seguita da Roberto Tumbarello, cardiologo dell’Ospedale di Cagliari, arriva nella sede di Massa della Fondazione Monasterio in elisoccorso, con tachiaritmie e una pressione sanguigna molto alta. L’irregolarità del battito e il continuo innalzamento della pressione del sangue rischiavano di complicare in maniera irreparabile l’anatomia, già gravemente compromessa, del suo cuore.
Una ‘batteria’ di analisi, esami, risonanze e scintigrafie ha permesso di arrivare alla diagnosi: paraganglioma peri renale. Ovvero, spiegano i sanitari della Fondazione Monasterio, un accumulo di cellule vicino al rene sinistro che liberava in maniera autonoma sostanza adrenalinica, causa delle crisi di ipertensione con conseguenti aritmie. Una patologia estremamente rara – dunque – che, associata alla rarità della cardiopatia congenita, ha reso il caso assolutamente unico.
La soluzione è arrivata al termine di un incontro multidisciplinare fra le Unità operative patologie cardiache medico chirurgiche dell’infanzia e del congenito adulto, Cardiochirurgia pediatrica e del congenito adulto, Anestesia e rianimazione della Fondazione Monasterio e i chirurghi della Sezione dipartimentale di Chirurgia generale dell’Azienda ospedaliero-universitaria Pisana.
La delicata situazione clinica di Katia ha richiesto un complesso intervento, programmato nel giro di pochi giorni all’Ospedale del Cuore: mentre il team degli anestesisti della Monasterio avrebbe mantenuto la paziente in condizioni emodinamicamente stabili, il team della Chirurgia generale di Cisanello avrebbe rimosso in laparoscopia la neoformazione intorno al rene.
“Un intervento delicato, soprattutto per il quadro clinico generale particolarissimo della paziente – commenta Luca Morelli, chirurgo della Sezione Dipartimentale di Chirurgia generale universitaria di Cisanello (Aoup) e primo operatore dell’intervento – a causa della congestione cronica del circolo venoso. Abbiamo dovuto adattarlo alla particolare situazione clinica della paziente: questo ha significato lavorare in laparoscopia con una pressione più bassa (5 millimetri di mercurio contro i soliti 12 millimetri), al fine di non compromettere la particolare fisiologia univentricolare del suo cuore, e affidarci alla gestione anestesiologica di medici della Monasterio”. Adesso la paziente “sta bene e può tornare a casa”, aggiunge.
“Il caso di Katia – interviene Nadia Assanta, direttore dell’Unità operativa patologie cardiache medico chirurgiche dell’infanzia e del congenito adulto all’Ospedale del Cuore della Monasterio – ha dimostrato ancora una volta quanto il paziente con cardiopatia congenita sia di difficile gestione. Nel caso di comparsa di sintomi, molto spesso il primo orientamento di tutti i medici è rivolto alla cardiopatia di base, tralasciando tutto il resto del corpo umano. Per seguire il paziente bisogna avere una visione a 360 gradi. Un’altra cosa che ci ha insegnato Katia è che l’unione di più teste, mani e discipline sono sempre un’arma vincente”.
Un approccio apprezzato, naturalmente, dalla giovane paziente. “Professionalità e umanità – commenta Katia Moi, sorridente e ottimista – All’Ospedale del Cuore hanno trovato la causa delle mie ultime sofferenze, e hanno risolto il problema. Hanno tolto il ‘vermetto’, come amiamo definire, scherzando, il paraganglioma che mi portavo dentro, e mi sento finalmente libera. Una volta ho sentito dire che le malattie rare capitano alle persone rare: mi rincuora, ma non mi sento diversa dagli altri, non sono un eroe. Nella mia vita ci sono state tante cose brutte, è vero, ma esattamente come accade nella vita di tanti altri che, prima o dopo di me, soffrono. Vinta questa battaglia, continuerò a godere delle cose belle della vita. E torno a casa portando nel cuore questo posto”. Un cuore finalmente protetto dalle insidie del ‘vermetto’ che era arrivato a minacciarlo.
