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Tumori, sequenziamento del genoma e opportunità

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L’Istituto Regina Elena ha tra i suoi principali obiettivi l’implementazione di modelli di medicina personalizzata e di precisione in Oncologia. Per poterli applicare al meglio, però, bisogna esplorare in dettaglio il genoma del tumore.

Ben consci di questa necessità, sin dal 2016 effettuiamo analisi molecolari di sequenziamento dei tumori, il cosiddetto Ngs (Next Generation Sequencing), al fine di valutare simultaneamente la presenza di un numero elevatissimo di alterazioni genomiche, un compito altrimenti impossibile e addirittura impensabile fino a pochi anni fa. Ognuna di queste alterazioni (e ve ne sono centinaia) può essere bersaglio di terapie mirate, più efficaci e meglio tollerate dai pazienti. Lo scopo ultimo è di associare in maniera puntuale un farmaco specifico al profilo molecolare unico del tumore di ogni paziente.

Nei più di cinque anni trascorsi da quando questa attività è stata intrapresa, il numero di analisi Ngs a fini diagnostici e clinici è andato aumentando esponenzialmente raggiungendo il suo massimo nel 2021 con ben 1.715 test su tessuti tumorali (attività volta a identificare terapie bersaglio), e circa 500 test Ngs su globuli bianchi (attività volta a definire predisposizione a malattie neoplastiche su base eredo-familiare).

I tumori che vengono profilati sono prevalentemente quelli del polmone, colon-retto, mammella, e melanoma, perché sono quelli dove le opportunità terapeutiche sono massime. Per esempio, nel caso della forma più frequente di carcinoma del polmone, la percentuale di pazienti in cui possono essere riscontrare mutazioni sensibili all’azione di farmaci specifici è progressivamente aumentata ed attualmente costituisce più del 50% dei casi.

L’Istituto dispone della capacità di adottare una varietà di soluzioni Ngs cosiddette ‘tumore agnostiche’, cioè pannelli genici che offrono l’opportunità di associare a ogni alterazione genomica il farmaco giusto in ogni tumore. Ma anche dell’expertise per disegnare soluzioni globali di Ngs (end-to-end, dal laboratorio alla refertazione e annotazione) ‘dedicate’ a singole patologie e pazienti con particolare enfasi sui tumori rari, le patologie orfane, i soggetti giovani e le condizioni patologiche ‘anomale’.

Il nostro sforzo di sviluppare schemi originali per diagnosticare e trattare con gli strumenti della medicina di precisione ogni singolo paziente ha visto il riconoscimento del Consorzio Europeo Icpermed quale miglior ricerca in medicina di precisione in Europa per l’anno 2019. Inoltre, siamo perfettamente integrati nel sistema delle biobanche italiane ed europee, e accreditati per la conservazione secondo standard rigorosi e certificati dei campioni biologici provenienti dai pazienti oncologici.

Molte delle attività di Ngs convergono sul Molecular Tumor Board. Infatti, tra i primi in Italia abbiamo istituito già nel 2018 un gruppo interdisciplinare con questa connotazione. Il gruppo prende in considerazione pazienti oncologici che hanno esaurito o stanno esaurendo le opzioni terapeutiche standard, ma sono ancora in buone condizioni generali.

Dopo attenta valutazione dei casi, il Molecular Tumor Board prescrive analisi Ngs al fine di identificare mutazioni del genoma tumorale che possono essere trattate con farmaci i quali, pur fuori indicazione (e sottolineiamo questo aspetto rivoluzionario) hanno però già superato un vaglio clinico significativo e quindi hanno grandi potenzialità future. Quando queste nuove alterazioni sono rinvenute, l’oncologo medico curante informa il paziente della possibilità di uso di tali farmaci, e gli stessi sono somministrati o accedendo a sperimentazioni cliniche oppure attraverso uso cosiddetto ‘off label’ cioè fuori della indicazione approvata dagli Enti Regolatori.

A oggi l’Mtb dell’Istituto Regina Elena ha discusso circa 250 casi, rilevando alterazioni molecolari cosiddette “azionabili” in circa il 50% dei casi. Tra questi, circa il 20% hanno iniziato terapie al di fuori degli standard con risultati incoraggianti.

Un’enfasi particolare riveste lo studio delle biopsie liquide. Attraverso l’impiego di metodologie avanzate e estremamente sensibili siamo capaci di seguire l’evoluzione della malattia tumorale nel tempo attraverso semplici prelievi di sangue seriali, per aggiornare in tempo reale le alterazioni genomiche, scoprire l’insorgenza di resistenze ai farmaci, ed eventualmente modificare la terapia di conseguenza.

In sintesi, l’Ngs clinico è un ‘setaccio’ rigoroso. Facciamo tutto il possibile perché nessuna opportunità terapeutica e nessun paziente scappi dalle sue maglie strette. Siamo pienamente consapevoli che la medicina di precisione sarà sempre di più il futuro dell’oncologia. Per questo ci impegniamo a far sì che oggi sia già domani.

*Gennaro Ciliberto, direttore scientifico Irccs Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

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