In biologia, la riproduzione è il processo mediante il quale gli animali e le piante danno origine a nuove generazioni di viventi. Rappresenta quindi la fase più importante e relativamente fragile del ciclo vitale degli individui, ma è anche il fulcro del loro processo evolutivo. Infatti, attraverso la ricombinazione genetica, nuove combinazioni di alleli vengono ereditate dalla prole, creando variabilità genetica nelle specie, quest’ultima così importante per la biodiversità.
E così, lo studio delle caratteristiche della biologia riproduttiva di una specie, indispensabile per esplorare i meccanismi attraverso i quali essa viene messa in pericolo, o della biologia dei gameti (spermatozoi e cellule uovo), del concepimento e dello sviluppo dell’embrione è di fondamentale importanza per comprendere la formazione di un nuovo individuo, lo sviluppo delle forme viventi, anche in un’ottica evoluzionistica, come si mantiene e come si evolve la vita sul pianeta.
Il sistema riproduttivo è un apparato molto speciale non solo responsabile della produzione di cellule uovo, spermatozoi e ormoni sessuali, ma anche fondamentale per il nostro concetto di benessere individuale. Infatti, mentre i suoi deficit di funzionalità possono non essere necessariamente pericolosi per la vita, questi però hanno un forte impatto sul benessere complessivo del paziente, inclusa la frustrazione del desiderio di essere genitore.
L’impatto sul piano sociale dell’infertilità è enorme, se si pensa che secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità il 15% delle coppie in età riproduttiva (60.000 nuovi casi all’anno in Italia) non riesce a concepire in modo naturale e a queste coppie si aggiungono pazienti oncologici (8.000 nuovi casi all’anno in Italia), sia uomini che donne, ai quali la chemio/radioterapia può causare infertilità.
Negli ultimi decenni, la ricerca nel settore ha fatto notevoli progressi, in particolare per quanto riguarda le biotecnologie applicate alla procreazione umana. Infatti, dalla nascita di Louise Brown il 25 luglio 1978, la prima persona al mondo concepita attraverso la fecondazione in vitro, per la quale Robert Geoffrey Edwards ha vinto il Premio Nobel per la medicina nel 2010, tecniche quali l’iniezione dello spermatozoo (ICSI, intra-cytoplasmic sperm injection) o l’iniezione di una cellula germinale maschile immatura in mancanza di spermatozoi (ROSI, round spermatid injection) all’interno della cellula uovo, la crioconservazione di spermatozoi, oociti, embrioni, ovari o testicoli o la diagnosi genetica dell’embrione sono, negli anni, diventate una realtà nella pratica clinica.
Tuttavia, il potenziale per ulteriori sviluppi della ricerca è ancora elevatissimo. Si pensi al superamento degli attuali limiti, ad esempio, nelle tecniche di riproduzione assistita per le specie in via di estinzione, alla transgenesi della linea germinale o alla terapia genica di gameti ed embrioni. Quest’ultimo un capitolo della ricerca ora possibile anche grazie all’utilizzo di forbici molecolari, quali il sistema Crispr/Cas9, in grado di tagliare una sequenza di Dna bersaglio e di sostituirla con una sequenza corretta così da effettuare specifiche modifiche al genoma della cellula, animale o vegetale, incluso un embrione.
Le attenzioni della ricerca sono rivolte anche allo sviluppo di sistemi artificiali che possano permettere lo sviluppo del feto al di fuori del grembo materno. Molto recentemente, marzo 2021, embrioni di topo ottenuti per fecondazione in vitro sono stati cresciuti per 11 giorni, sui 19 necessari a completare la gravidanza, in un ambiente completamente artificiale basato sull’uso di specifici terreni di coltura. Risultati incoraggianti sono stati ottenuti anche nella crescita al di fuori dell’utero materno di feti di ovini. Lo sviluppo e il differenziamento dei tessuti e degli organi sia dei feti di topo che di ovino si è dimostrato normale.
Il corretto completamento dello sviluppo fetale è un’esigenza clinica importante. Ad esempio, negli Stati Uniti, la nascita fortemente pretermine è la causa principale di morbidità e mortalità infantile. Sebbene, i progressi nella terapia intensiva neonatale abbiano migliorato la sopravvivenza di feti anche di sole 22-23 settimane di gestazione, patologie polmonari croniche e altre complicanze dovute ad immaturità degli organi, sono state osservate in percentuali molto elevate in particolare nei bambini nati prima delle 28 settimane.
L’evoluzione della ricerca nonché la sua traduzione nella pratica clinica, ambientale o zootecnica necessita di un grande sforzo nel campo della formazione, soprattutto di giovani, e di una continua interfaccia tra il mondo dell’accademia ed il resto della società civile. Interfaccia che può essere garantita da nuove figure professionali le cui competenze vadano dalla ricerca di base alla medicina della riproduzione clinica e sperimentale, alle scienze bioinformatiche e bioingegneristiche, inclusa l’intelligenza artificiale.
C’è un esempio che vorrei citare e che mi sembra un ottimo avvio di collaborazione università-aziende per far fronte alle necessità di formazione di queste figure professionali: l’Università di Pavia in collaborazione con GeneraLife, gruppo europeo leader nel settore della Pma, ha istituito un nuovo Master annuale di II livello “Biologia e Biotecnologie della riproduzione: dalla ricerca alla clinica”. Durante il corso gli studenti avranno la possibilità di incontrare e dialogare con importanti scienziati e clinici, frequentare laboratori di ricerca e centri di procreazione medicalmente assistita (Pma), nonché effettuare tirocini presso aziende che lavorano nel campo della Pma in Italia o all’Estero. Un’occasione che rappresenta una nuova strada verso l’incontro fattivo fra domanda e offerta di lavoro nel campo della scienza.
*Silvia Garagna, professore ordinario, docente di Biologia dello Sviluppo e delle Cellule Staminali, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie – Università degli Studi di Pavia
