La malattia rara deve essere conosciuta, per essere ri-conosciuta e dunque poter intervenire.
In Italia circa 2 milioni di persone sono affette da una delle 6-8mila patologie rare, ad ora note. Solo per il 6% dei pazienti con una malattia rara esiste una cura, ecco perché i farmaci – quando ci sono – vengono chiamati orfani. La maggioranza dei malati, però, non ha accesso ai trattamenti.
Oltre ad essere rare, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che spesso variano da persona a persona, rendendole ancor più difficili da diagnosticare e curare. Così non stupisce che occorrano anni di esami e visite, in media 4, per arrivare a una diagnosi.
La Sclerosi Sistemica, ad esempio, è una malattia cronica e progressiva di tipo autoimmune caratterizzata da una microangiopatia ischemica e progressiva fibrosi della cute e degli organi interni, che può portare a gravi complicanze come la fibrosi polmonare, l’ipertensione polmonare, le ulcere digitali, l’esofagopatia. Colpisce prevalentemente il sesso femminile con rapporto F/M 4-8/1, soprattutto tra i 20-50 anni, anche se tutte le età possono essere colpite. Circa 300 i nuovi casi annui, con circa 30.000 pazienti in tutta Italia. La complicanza più frequente e principale causa di accesso ambulatoriale, è quella delle ulcere digitali sclerodermiche (50% dei pazienti), con notevole compromissione della qualità di vita. Non esiste ad oggi una terapia risolutiva antifibrotica che porti alla guarigione, ma diagnosi precoce e regolare follow up multidisciplinare permettono di intercettare in tempo il danno d’organo e iniziare trattamenti terapeutici specifici al fine di rallentare la progressione della malattia e donare una migliore qualità di vita. Un contributo essenziale al miglioramento della qualità assistenziale di questi pazienti è sicuramente l’aver riconosciuto questa patologia nel gruppo delle MALATTI RARE, inserendola nei LEA come elencato nel supplemento ordinario n°15 – all. 7 della GU n°65 del 18 marzo 2017.
Essendo la vasculopatia uno dei processi patologici più precoci e caratteristici della malattia, il fenomeno di Raynaud (FR) “dito bianco come morto se esposti a basse temperature o stress emotivi” è un formidabile campanello di allarme che permette di individuare la popolazione da sottoporre all’esame screening della videocapillaroscopia della plica ungueale, esame semplice e non invasivo in grado di individuare i soggetti con quadri di vasculopatia sclerodermica a rischio di Sclerosi Sistemica. Il FR infatti, oltre ad essere il segno precoce della malattia nel 90% dei pazienti sclerodermici, è presente anche nel 5% della popolazione sana come fenomeno funzionale di iperreattività al freddo che presenta un quadro capillaroscopico normale o aspecifico. Il medico territoriale riconoscendo il FR ha facoltà di richiedere un esame capillaroscopico appropriato che permetta di individuare i pazienti con eventuale pattern capillaroscopico sclerodermico e inserirli nel percorso interdisciplinare per il completamento diagnostico.
Per sensibilizzare i tecnici e l’opinione pubblica su tutte queste tematiche, il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare. La giornata è organizzata nel nostro Paese da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, e grazie al patrocinio del Ministero della Cultura in serata i monumenti di tutta Italia si illumineranno di rosa, azzurro e verde. Una catena di luci che accenderà l’Italia e tutto il mondo per mostrare solidarietà e vicinanza alla comunità mondiale delle persone con malattia rara e alle loro famiglie.
Anche i cittadini potranno aderire alla campagna “Accendiamo le luci sulle malattie rare” e illuminare la propria abitazione con i colori ufficiali della Giornata, proprio come il Colosseo a Roma.
Rosa, azzurro e verde i nostri colori.
