L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica che può avere un esordio già in epoca neonatale o una manifestazione più tardiva, caratterizzata dall’impossibilità di movimento muscolare.
Esistono diversi tipi di Sma. Tra questi, il tipo 1 è la più severa, giacchè può colpire i bambini già alla nascita. Prima dell’arrivo delle terapie avanzate specifiche per questa malattia, l’aspettativa di vita per i bambini che ne erano affetti non arrivava a due anni.
Oggi esistono tre tipi di terapia genica che hanno determinato una vera rivoluzione: i bambini non solo sopravvivono più a lungo, ma è possibile anche stabilizzare la malattia rallentando fortemente la sua progressione.
Fondamentale è la diagnosi precoce già a livello neonatale prima della comparsa dei sintomi, oggi disponibile solo in alcune Regioni: quanto prima si interviene con il trattamento farmacologico, tanto migliore sarà l’effetto terapeutico.
Scopriamo di più sulla Sma insieme al professor Eugenio Maria Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli di Roma.
Il contributo di Mercuri è il secondo di un percorso di podcast sul tema, che è possibile continuare ad approfondire nella landing page dedicata al progetto, raggiungibile al seguente link: https://www.fortuneita.com/diagnosi-precoce-e-accesso-alla-innovazione-terapeutica-per-un-modello-efficiente-ed-omogeneo-su-tutto-il-territorio-nazionale/
Ascolta “Eugenio Maria Mercuri: Sma: tra diagnosi precoce e nuove opportunità di cura” su Spreaker.
