Diagnosi genetica pre-impianto, un network per buone pratiche

Pma
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Fra i temi legati alla natalità, c’è quello della fecondazione assistita. Ebbene, nasce in Italia una nuova associazione, che punta a promuovere la conoscenza della diagnosi genetica pre-impianto nella popolazione italiana e a divulgare in maniera capillare le informazioni riguardanti i Centri Pma italiani che eseguono diagnosi genetica pre-impianto (Pgt), per velocizzare la ricerca della struttura più adatta alle esigenze del paziente. Ma anche diffondere i dati relativi alla Pgt in Italia, dopo averli certificati, mediante la collaborazione con il Registro Pma dell’Iss, costituendo un Osservatorio permanente in Italia.

L’associazione ETS medico-scientifica Nido (Network italiano diagnosi preimpianto), fondata da un gruppo di professionisti (medici e biologi) esperti in medicina della riproduzione e diagnosi genetica preimpianto, è presieduta da Daniela Zuccarello, medico genetista presso l’Azienda Ospedale Università di Padova.

La Pgt è la forma più precoce di diagnosi prenatale perchè consente di conoscere la costituzione genetica degli embrioni prima del loro trasferimento in utero, evitando di ricorrere all’aborto volontario. Secondo la legge 40/2004, che in Italia regola la procreazione medicalmente assistita, le coppie che si sottopongono a un ciclo di fecondazione in vitro possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti.

La diagnosi pre-impianto consiste nell’analisi genetica di cellule dell’embrione prodotto in un laboratorio Pma, prima che l’embrione stesso venga trasferito nell’utero della donna. Un approccio possibile per le coppie portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità al bambino; portatrici di anomalie di numero o struttura dei cromosomi; in cui la donna ha oltre 35 anni, e dunque ad alto rischio di un avere un elevato numero di embrioni con aneuploidie cromosomiche; in caso di ripetuti fallimenti di impianto; abortività ricorrente non dovuta ad altri fattori meccanici o patologici.

“Scopo di Nido – afferma Zuccarello – sarà anche promuovere a livello legislativo l’inserimento della Pgt nei Lea nazionali e/o regionali per un equo accesso a questa tecnica su tutto il territorio nazionale, così come promuovere la definizione degli indicatori di processo e una certificazione di qualità specifica per la diagnosi genetica pre-impianto. Vogliamo promuovere una raccolta dati annuale certificata dei cicli di Pgt eseguiti in Italia, al fine di rendere questi dati fruibili al grande pubblico tramite il sito web dell’associazione. In questo modo le coppie potranno facilmente trovare il Centro più adatto alle loro esigenze, sia per tecnica utilizzata che per comodità logistica”.

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