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Malattie rare, gemellini operati in utero e salvati da un’equipe rosa

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Una bella notizia di eccellenza medica e buona sanità arriva da Roma. Grazie ad un intervento eccezionale, eseguito qualche tempo fa al Policlinico Gemelli (in occasione dell’apertura del primo centro di chirurgia fetale dell’ospedale), sono stati operati in utero a 26 settimane due gemellini colpiti da una grave e rara patologia, la sindrome da trasfusione feto-fetale.

L’intervento è stato effettuato da un’équipe composta quasi integralmente da donne, tra cui la dottoressa Elisa Bevilacqua, coadiuvata dal guru della chirurgia fetale Jacques Jani di Bruxelles. L’operazione è andata bene e oggi i bambini, che hanno due mesi e mezzo, sono in ottima salute. 

gemellini
Un momento dell’intervento con l’equipe medica in sala operatoria

La formazione in Belgio

Ma come è stato possibile arrivare a questo intervento? A 31 anni Elisa Bevilacqua, terminata la specializzazione in ginecologia, aveva deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per sette anni (dal 2013 al 2020) presso il Centre Hospitalier Universitaire Brugmann di Bruxelles, durante i quali ha lavorato sotto la guida di Jacques Jani.

Al suo ritorno in Italia ha effettuato l’intervento che ha salvato i due gemellini, al quale ha preso parte anche il suo maestro, appositamente venuto dal Belgio al Policlinico Gemelli (è in atto con il suo centro universitario un contratto di collaborazione/formazione).

L’intervento

I due piccolini sono stati operati in utero a 26 settimane di vita fetale per una grave e rara patologia, la sindrome da trasfusione feto-fetale, nell’ambito di una gravidanza gemellare monocoriale (due gemelli con una sola placenta) biamniotica (due sacchi amniotici).

L’intervento, effettuato lo scorso aprile, è andato a buon fine. “La signora Felicia – ricorda Bevilacqua, dirigente medico ad alta specializzazione presso l’Ambulatorio di Gravidanza multipla del Servizio di Patologia Ostetrica, diretto da Antonio Lanzone – è stata inviata dalla sua ginecologa” da Napoli “al nostro Ambulatorio di Gravidanza multipla per un sospetto di sindrome da trasfusione feto-fetale, a circa 20 settimane di gestazione. Abbiamo subito messo in atto una sorveglianza intensiva settimanale e, a 26 settimane, abbiamo posto indicazione all’intervento di chirurgia fetale”.

L’operazione “è stata un successo – assicura – i gemellini non hanno subito danni e non ci sono state complicazioni ostetriche per la mamma”. Luigi e Giovanni (sono nomi di fantasia) sono nati per taglio cesareo a 35 settimane, il 6 luglio scorso, e sono la gioia di mamma Felicia, papà Salvatore e della sorellina.

“Senza questi medici, i miei figli non sarebbero qui – commenta Felicia S., la giovane mamma dei due gemellini che oggi hanno circa due mesi e mezzo – Ero ben al corrente di rischi della mia gravidanza e di questo intervento, ma sapevo anche che senza intervenire i miei piccoli non avrebbero mai visto la luce. A venticinque settimane di gravidanza avevo già sette litri di troppo di liquido amniotico che mi davano dei dolori atroci.”

Ma vediamo qualche dettaglio in più “L’operazione – spiega Bevilacqua – è stata eseguita sotto controllo eco-endoscopico con uno strumento detto fetoscopio, del diametro di appena 3 millimetri. Il fetoscopio viene inserito all’interno della cavità amniotica del gemello ‘ricevente’ attraverso l’addome della mamma, per acquisire una visione diretta della placenta. La procedura viene eseguita in anestesia locale o in anestesia regionale subaracnoidea. Obiettivo, dividere in due la placenta per bloccare il passaggio di sangue (la ‘trasfusione’) da un gemello all’altro, dividendo le circolazioni dei due piccoli e andando a coagulare con il laser i vasi che le mettono in collegamento”.

Si tratta di un intervento vitale ma non privo di rischi, dove ogni secondo conta. “La durata di questo intervento – spiega Jacques Jani, allievo a sua volta di Kypros Nicolaides, l’inventore della chirurgia fetale mininvasiva – deve essere il più breve possibile, per evitare la rottura delle acque, una complicanza che si verifica purtroppo nel 15% dei casi”.

In Europa ci sono pochi centri specializzati per la sorveglianza e gestione di tale condizione e ad oggi in Italia solo 7 centri sono in grado di eseguirlo.

Che cos’è la sindrome da trasfusione feto-fetale

Le gravidanze gemellari monocoriali (un’unica placenta per i due gemelli) rappresentano solo il 20% di tutte le gravidanze gemellari, ma comportano un rischio molto più elevato di mortalità e morbilità rispetto alle gravidanze gemellari dicoriali (due placente per i due gemelli).

“Questo aumento di rischio – spiega Bevilacqua – è dovuto alla presenza di comunicazioni tra le due circolazioni fetali, che avviene attraverso dei vasi speciali (anastomosi). Normalmente il sistema di scambio di sangue attraverso queste anastomosi è bilanciato, cioè avviene in modo ‘equo’ tra i due feti, ma ci sono casi in cui il sangue va in misura maggiore da un gemello verso l’altro, determinando uno sbilanciamento dal punto di vista emodinamico e l’insorgenza della cosiddetta sindrome da trasfusione feto-fetale”.

In questo caso “il gemello detto “donatore” si impoverisce di sangue, con conseguente ridotta produzione di urina che porta ad una riduzione di liquido amniotico nel sacco nel quale è contenuto. Il gemello “ricevente” al contrario si arricchisce troppo di sangue nella sua circolazione, e facendo tanta pipì nel sacco amniotico sviluppa la complicanza detta polidramnios poliurico (il liquido amniotico nel suo sacco aumenta)”.

La sindrome da trasfusione feto-fetale complica il 10-15% delle gravidanze monocoriali. Ma come si riconosce? “E’ necessario monitorare ecograficamente la gravidanza gemellare monocoriale in maniera rigorosa ed intensiva, cioè ogni 14 giorni”, spiega la ricercatrice.

La patologia è la più importante causa di morte e disabilità nei gemelli monocoriali. Se non trattata il rischio di perdere entrambi i gemelli è del 95%; per tale motivo, è fondamentale ricorrere all’intervento di chirurgia fetale endoscopica per laser coagulazione delle anastomosi placentari per trattare questa condizione e migliorare l’esito della gravidanza.

Un cervello rientrato in Italia

La storia della chirurga è quella di chi, dopo un’esperienza importante all’estero, rientra in Italia. “Nel 2019 abbiamo contattato la dottoressa Bevilacqua – ricorda Giovanni Scambia, direttore scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Ordinario di Ginecologia Università Cattolica – che all’epoca lavorava a Bruxelles, per chiederle di venire a lavorare al Gemelli. Avevamo infatti cominciato ad accarezzare l’idea di allestire un Centro d’eccellenza di Chirurgia Fetale, nell’ambito di un progetto più ampio di Medicina Personalizzata in Diagnosi Prenatale, vista l’expertise ostetrico-ginecologica del Gemelli. L’arrivo della dottoressa Bevilacqua nel maggio 2020 ci ha consentito di gettare basi concrete in questa direzione. E i risultati di questo intervento ci hanno dato ragione”.

Elisa Bevilacqua e Jacques Jani
Elisa Bevilacqua e Jacques Jani

L’equipe quasi tutta al femminile

Tanti i professionisti che hanno ‘firmato’ questo successo della chirurgia fetale al Gemelli, oltre alla Bevilacqua, che ha effettuato l’intervento di chirurgia fetale endoscopica per laser coagulazione delle anastomosi placentari, coadiuvata dal professor Jacques Jani di Bruxelles, hanno preso parte all’intervento Cristina Olivieri (anestesista), Fabiola Zerbinati (strumentista ostetrica) e Ilaria Ragone (Infermiere circolante ostetrica).

Il taglio cesareo dello scorso 6 luglio è stato invece effettuato da Alessandra Familiari (ginecologa chirurga), Flavia Toni (Anestesista); vi hanno inoltre preso parte Alessia Mazzullo (strumentista ostetrica) e Dario Mannina (infermiere circolante, ostetrico).

Tante donne, tante giovani professioniste per un intervento davvero eccezionale che ha cambiato la storia di una famiglia.

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