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Diabete, numeri e geni ‘risparmiatori’

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Una malattia esplosa negli ultimi decenni, insieme all’obesità, tanto da far coniare agli specialisti il termine ‘Diabesità’. Poco meno del 5% della popolazione italiana di 18-69 anni ha riferito una diagnosi di diabete nel biennio 2020-2021.

Ma se in Italia la prevalenza cresce nelle fasce di popolazione più svantaggiate per istruzione o condizioni economiche (sfiora il 16% fra chi non ha alcun titolo di studio o al massimo la licenza elementare e l’8% fra chi lamenta molte difficoltà economiche) e in alcune Regioni meridionali, in occasione della Giornata mondiale del diabete ci siamo chiesti quale fosse il peso dei geni nell’esplosione di questa patologia.

La risposta è complessa, e chiama in causa i geni ‘risparmiatori’. “Si è parlato di una pandemia di diabete, e in questo fenomeno un ruolo spetta ai geni. Che in effetti sono gli stessi di 10mila anni fa, quando eravamo magri e dovevano affrontare spesso situazioni di carenza di cibo”, spiega a Fortune Italia il genetista dell’Università di Roma Tor Vergata Giuseppe Novelli.

“Ce lo dimostra anche il caso degli indiani Pima dell’Arizona, dove il diabete colpisce addirittura il 50% della popolazione, e anche l’incidenza dell’obesità è molto elevata. E questo mentre nell’800 erano tutti molti magri. Cosa è cambiato allora? E’ semplice: i fattori ambientali, l’alimentazione e gli stili di vita, possono giocare un ruolo cruciale nell’insorgenza o meno della malattia in individui che hanno un’analoga predisposizione genetica“.

Alla base di tutto, spiega Novelli, c’è la teoria che possiamo definire dei geni ‘risparmiatori’. “Secondo il genetista James V. Neel nel corso di migliaia di anni sono state selezionate delle caratteristiche genetiche per aiutarci a sopperire alle carenze alimentari. Si tratterebbe appunto dei geni risparmiatori, variazioni e mutazioni genetiche selezionate dalla spinta ambientale, che aiuterebbero l’organismo a sopravvivere anche in condizioni nutrizionali avverse”. Pensiamo a carestie, guerre, assedi, fame.

“Il fatto è che oggi carestie e digiuni sono rari”, così queste popolazioni si trovano ad affrontare le mutate condizioni con un corredo genetico che le predispone a diabete e obesità. “Quei geni che prima erano protettivi, sono diventati sfavorevoli”. E il problema è piuttosto diffuso. “E’ il caso di alcune popolazioni del Golfo che, dopo aver adottato lo stile di vita occidentale, si sono trovate con tassi di diabete giovanile altissimo”.

I numeri in Italia

Nel nostro Paese la prevalenza è sostanzialmente stabile dal 2008 ma cresce con l’età – dal 2% tra le persone con meno di 50 anni e quasi il 9% fra quelle di 50-69 anni – ed è più frequente fra gli uomini – 5,1% contro il 4,2% delle donne – oltre che nelle fasce più svantaggiate e al Sud.

La fotografia che arriva dalla sorveglianza Passi dell’Istituto superiore di sanità mostra anche una riduzione post-Covid dei diabetici che hanno controllato l’emoglobina glicata (un parametro fondamentale per la gestione della patologia che, secondo le più recenti indicazioni, va eseguito non meno di due volte l’anno fra i pazienti con un controllo stabile della glicemia e non meno di quattro volte l’anno nei pazienti con compenso precario).

Per quanto riguarda i fattori di rischio cardiovascolare associati: il 53% dei diabetici riferisce una diagnosi di ipertensione (vs 18% fra le persone senza diagnosi di diabete); il 42% ipercolesterolemia (vs 18% fra chi non ha il diabete); il 70% riferisce di essere in eccesso di peso; il 47% delle persone con diabete è completamente sedentario (vs 37% nelle persone senza diagnosi di diabete) e il 21% fuma (vs 25% fra le persone senza diagnosi di diabete).

La ricerca

Ecco dunque che, anche da questi dati, emerge il ruolo degli stili di vita. Ma dove sta andando la ricerca? Dal momento che non possiamo cambiare i geni risparmiatori, “dobbiamo modificare proprio lo stile di vita: in particolare nel caso delle persone che possieno più alleli sfavorevoli”, spiega Novelli.

“La genetica sta cercando di individuare i geni legati a una suscettibilità al diabete. Ma essendo una malattia complessa e multifattoriale, dobbiamo ricordare che avremo di fronte diversi geni, ognuno dei quali con un peso diverso”. 

Come procedere, allora? “Stiamo studiando le forme rare di diabete, che sono monogeniche: oggi conosciamo una settantina di geni legati proprio a queste forme. Studiare le varianti rare ci permetterà di individuarli per mettere a punto delle terapie individuali. Un po’ come è accaduto con l’ipercolesterolemia familiare”. Lo studio di una forma rara ha infatti permesso di mettere a punto una terapia adatta e basata sul mRna che cura tutte le forme di ipercolesterolemia.

“Adesso – conclude Novelli – la strategia è quella di studiare le forme rare di malattie complesse, come appunto il diabete o l’aterosclerosi, per arrivare a una terapia utile per le forme comuni”.

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