La notizia arriva dal Bambino Gesù di Roma: una nuova terapia sperimentale accresce la speranza di vita dei piccoli pazienti affetti da glioma inoperabile.
Si tratta di una cura sperimentale personalizzata basata sull’analisi genetica del tumore e sull’utilizzo di farmaci mirati. L’obiettivo: aumentare l’aspettativa di vita da 12 a 24 mesi per i bambini colpiti da questo tumore.
“Consentire ai bambini malati di vivere più a lungo significa dare loro una chance in più per beneficiare di nuovi trattamenti via via disponibili o di trial clinici nei quali aggiungere già in prima linea le medicine target”, ha affermato Angela Mastronuzzi, coordinatrice dello studio e responsabile di Neuro-oncologia, struttura del Dipartimento di Oncoematologia, Terapia cellulare, Terapie geniche e Trapianto emopoietico diretto da Franco Locatelli.
I gliomi diffusi della linea mediana sono tumori tipici dell’età pediatrica caratterizzati, per oltre il 90%, da mutazioni della proteina H3K27M. A questa si associano altre anomalie genetiche che possono variare da caso a caso. Si sviluppano nelle strutture mediane del cervello, tra le quali il ‘ponte’, la parte del tronco encefalico che regola funzioni vitali come il respiro e l’attività cardiaca.
Sono tumori che tendono a diffondersi rapidamente e a infiltrarsi in profondità. E a causa della loro sede, non possono essere asportati chirurgicamente.
In Italia vengono diagnosticati circa 20-25 casi pediatrici all’anno di gliomi localizzati nel ponte, con un picco d’incidenza tra i 5 e i 10 anni di età. La sopravvivenza media è molto bassa (9 -12 mesi) e meno del 2% dei bambini sopravvive a 5 anni dalla diagnosi: nonostante i trattamenti radio e chemioterapici che costituiscono la terapia standard.
Contro questo genere di tumori, purtroppo, non è stata ancora individuata una cura efficace. Ragion per cui, lo studio per il trattamento sperimentale dei ‘gliomi del ponte’ – condotto dal team multidisciplinare di Neuro-Oncologia (clinici, chirurghi, patologi, biologi) del Bambino Gesù – rappresenta un importante punto di svolta.
La ricerca: limiti e prospettive
La ricerca è durata 4 anni e ha coinvolto 25 pazienti di età compresa tra i 5 e i 14 anni. La terapia sperimentale si è basata sullo studio delle caratteristiche genetiche del tumore di ogni singolo paziente: porzioni di tessuto tumorale ottenute tramite biopsia sono state analizzate alla ricerca di anomalie genetiche che potessero essere il bersaglio di farmaci già disponibili.
In base ai risultati di laboratorio, oltre alla terapia standard, a 9 bambini su 25 è stato possibile somministrare in un secondo momento anche farmaci ‘target’, cioè diretti contro le specifiche mutazioni individuate nel loro tumore. Nei pazienti trattati con la terapia personalizzata non sono stati rilevati effetti collaterali gravi e la sopravvivenza media è passata da meno di 12 mesi dalla diagnosi a circa 24 mesi.
“La combinazione di terapia standard e farmaci mirati ha portato a risultati mai ottenuti prima nel trattamento di questa terribile forma di cancro” ha spiegato Mastronuzzi. “Per i gliomi H3K27M alterati oggi non esiste una cura, ma questi tumori possono esprimere altre anomalie genetiche contro cui abbiamo delle armi“.
Lo studio del team di medici e ricercatori del Bambino Gesù, sebbene condotto su un piccolo gruppo di bambini, ha dimostrato che le cellule tumorali di gran parte dei gliomi diffusi della linea mediana esprimono diverse alterazioni genetiche. Contro alcune di queste mutazioni sono già disponibili farmaci mirati. I risultati della ricerca evidenziano quindi l’importanza di procedere con biopsia e caratterizzazione molecolare del tumore per disegnare un piano terapeutico che dia maggiori chance di sopravvivenza ai pazienti rispetto alla somministrazione della sola terapia standard.
Lo studio è stato sostenuto dall’Associazione ‘Il coraggio dei Bambini’ e, per la sua rilevanza scientifica, nel mese di ottobre 2022 è stato premiato come migliore presentazione orale al Congresso Nazionale AIEOP – Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica.
La ricerca scientifica verso una cura efficace intanto prosegue su più fronti: all’Ospedale Pediatrico della Santa Sede è in fase di autorizzazione da parte degli enti regolatori un nuovo trattamento dei tumori cerebrali con cellule Car-T geneticamente modificate coordinato dal medico Franco Locatelli.
