La categoria dei farmaci ‘gioiello‘ si arricchisce di una new entry: nei giorni scorsi, infatti, la Food and Drug Administration (Fda) americana ha approvato una terapia genica anti-emofilia da 3,5 milioni di dollari a dose. Si tratta di un medicinale ‘one shot’ contro l’emofilia B – un disturbo della coagulazione del sangue classificato come malattia genetica rara – prodotto da CSL Behring.
Un farmaco dal prezzo record, attualmente infatti è il più caro al mondo, che promette di rivoluzionare la vita dei pazienti, oggi costretti a frequenti e costose flebo di una proteina che aiuta la coagulazione e previene le emorragie.
Hemgenix* (etranacogene dezaparvovec), è indicato per gli adulti che attualmente utilizzano la terapia di profilassi con fattore IX, che presentano emorragie a rischio di vita, o ripetuti gravi episodi di sanguinamento. Somministrato in dose singola per infusione endovenosa, il farmaco consiste in un vettore che trasporta un gene per il fattore IX della coagulazione ed è ancor in fase di valutazione da parte di altre agenzie regolatorie, tra cui quella europea.
Ma secondo gli esperti non si tratta di una mosca bianca: la ‘carica dei farmaci gioiello’ è destinata a crescere e rivoluzionare la medicina, come ha spiegato a Fortune Italia il genetista Giuseppe Novelli dell’Università Tor Vergata di Roma.
“L’idea di utilizzare il Dna o l’Rna come medicinale è stata pubblicata per la prima volta nel 1972. Dopo decenni di risultati controversi, fallimenti terapeutici e purtroppo decessi in alcuni studi sperimentali, il primo farmaco di terapia genica per un tipo di cancro della pelle è stato approvato in Cina nel 2003 – ricorda Novelli – Ma soltanto negli ultimi anni, 2017, gli Stati Uniti hanno approvato uno di questi farmaci. Da allora però il ritmo delle approvazioni è accelerato rapidamente”.
“Almeno una decina di terapie geniche sono state approvate per alcuni tipi di cancro, alcune infezioni virali e alcune malattie ereditarie. Dopo esattamente mezzo secolo, il concetto di medicina genetica è diventato una realtà”, sottolinea il genetista.
“Sono ormai consolidati i trattamenti per le immunodeficienze, l’emofilia, l’atrofia muscolare spinale, e in via di approvazione quelli per l’anemia falciforme, e la talassemia. Questo – riflette Novelli – ha spinto numerose case farmaceutiche ad investire in questo settore, ad esempio, Bayer ha annunciato l’intenzione di investire 1,4 miliardi di euro nei prossimi anni per sviluppare terapie geniche. Ray Therapeutics, con sede a San Diego (California) e Forge Biologics, con sede a Grove City (Ohio), hanno stretto una partnership di produzione per portare un nuovo faramco di terapia genica per il trattamento della retinite pigmentosa (RP). Questo nuovo prodotto, piuttosto che tentare di riparare il difetto genetico responsabile della RP, attraverso una nuova tecnica definita optogenetica, bypassa i fotorecettori difettosi interamente prendendo di mira altre cellule retiniche lungo il percorso del circuito visivo. La terapia è somministrata tramite iniezione intravitreale, dove si diffonde dal vitreo nella retina a trasdurre le cellule gangliari della retina”.
E ancora, “Santhera Pharmaceuticals, con sede a Pratteln (Svizzera), ha stretto una partnership con Seal Therapeutics di Basilea (Svizzera) per sviluppare una terapia genica per il trattamento di Distrofia muscolare congenita dovuta a mutazioni del gene LAMA2 (LAMA2 MD)”, elenza Novelli.
Intellia Therapeutics (con sede a Cambridge, MA) e Regeneron Pharmaceuticals (con base a New York) hanno annunciato “di avere in corso una sperimentazione per l’amiloidosi da transtiretina (ATTR). L’ATTR è una malattia progressiva derivante dall’accumulo di fibrille amiloidi mal ripiegate della proteina transtiretina (TTR), in particolare nel tessuto nervoso e cardiaco, che causa l’amiloide polineuropatia o cardiomiopatia. L’approccio – continua il genetista – utilizza il gene editing in vivo con Crispr-Cas9 per scindere selettivamente e mettere a tacere il TTR mutato. Al momento la terapia sembra ben tollerata, e il trattamento ha avuto un effetto dose-dipendente di riduzione dei livelli sierici medi di TTR”.
Insomma, la ricerca ferve in tutto il mondo e numerose aziende si sono alleate per sviluppare questo tipo di terapie. Il successo farà saltare il banco? Negli Usa i trattamenti sono a carico del sistema delle assicurazioni, mentre i Paesi dove ancora la sanità è pubblica faranno bene ad attrezzarsi.
