E’ fatta. A pochi giorni dalla Giornata mondiale del 28 febbraio, il tanto atteso Piano nazionale per le malattie rare 2023-25 è stato licenziato dal Comitato nazionale istituito presso il ministero della Salute.
Dal momento che a essere rare sono le patologie – se ne conoscono circa 10.000 – non i pazienti (la prevalenza è di non più di 1 caso ogni 2.000 persone), si può stimare che il Piano possa cambiare in concreto l’approccio alle cure per due milioni di malati in Italia, riducendo le intollerabili disuguaglianze che ancora esistono tra le regioni.
“Abbiamo scritto insieme una bella pagina di storia per le malattie rare”, ha commentato il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato. “Il Piano e’ il frutto di tanto lavoro e della tenacia di tutte le istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il Comitato. E l’accelerazione data ai lavori per la sua approvazione testimonia l’attenzione che il Governo ha nei confronti delle persone con malattia rara e dei loro caregiver”. Gemmato si è impegnato “nei prossimi mesi a lavorare ull’aggiornamento del Piano, per arrivare pronti alla prossima scadenza, prevista tra tre anni”.
Una pietra miliare
Sarà importante ora trovare le risorse necessarie a dare piena attuazione a quanto dettagliato nel Piano, che affronta obiettivi realativi a diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare la qualita’ di vita delle persone con malattia rara.
“Questo piano e’ la pietra miliare da cui partire”, ha detto Gemmato. Come prevede il
Testo unico, l’iter di approvazione del PNMR 2023-25 proseguirà con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni.Un impegno che era stato assunto dal Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato
Il plauso di Omar
“Facciamo i nostri complimenti al sottosegretario Gemmato per la determinazione con cui ha perseguito l’obiettivo di far licenziare entro il 28 febbraio il nuovo Piano nazionale malattie rare”, ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare. “Per due milioni di malati in Italia si prospettano terapie migliori e meno disuguaglianze tra Regioni siamo onorati di aver partecipato ai lavori”.
Il precedente Piano “era scaduto nel 2016, il suo aggiornamento era dunque un atto molto atteso e l’auspicio è che ora, grazie all’attenzione del nuovo Esecutivo verso il mondo delle malattie rare, l’attuazione del Piano proceda spedita e sia accompagnata da risorse economiche adeguate, perché non dimentichiamolo: le persone con malattia rara non sono pazienti di serie B”, ha sottolineato il direttore di Omar.
Le sfide aperte secondo Uniamo
Il parere favorevole del Comitato nazionale malattie rare corona” tre anni di un grande lavoro di squadra del tavolo precedente – ha ricordato Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare – Fondamentale però l’appello del sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, alla ragionevolezza e alla rapidità. Questo ha consentito di superare le possibili divergenze”.
“Questo Piano ha diversi elementi che potranno migliorare la qualità di vita della nostra comunità”, ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. “Siamo fiduciosi che il Comitato lavorerà sulle prossime sfide con l’armonia e la determinazione che hanno contraddistinto il precedente gruppo e che il sottosegretario Gemmato accompagnerà i lavori con l’attenzione che ha sempre dimostrato verso le malattie rare”.
La ricerca ne esce rafforzata
Anche Fondazione Telethon, una delle principali charity biomediche italiane nata nel 1990, che punta alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, ha collaborato con le Istituzioni affinché al nuovo Piano.
“L’approvazione del Piano nazionale malattie rare rappresenta un grande passo in avanti in linea con le priorità europee e internazionali in tema di malattie rare, in particolare per quanto riguarda la parte dedicata alla ricerca alla quale abbiamo contributo per nostra competenza – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – Abbiamo fortemente voluto che il Piano avesse un’impostazione concreta perché riteniamo che la condivisione di un metodo sia cruciale per realizzare gli avanzamenti auspicati. Siamo fiduciosi che nei prossimi anni potranno essere compiuti ulteriori passi in avanti, anche in termini di cronoprogramma e stanziamento dei fondi dedicati alla ricerca”.
In casa Telethon si crede nell’alleanza tra pubblico e privato. “Come finanziatori di iniziative di ricerca – ha assicurato Pasinelli – siamo a disposizione del Governo e delle Istituzioni tutte per pianificare investimenti congiunti, coerentemente al Piano appena approvato, con l’obiettivo di allargare l’accesso alla diagnosi, alla cura e a una migliore qualità della vita per le persone con malattie rare”.
Quando entra in gioco una componente neurologica
Circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare sono portatori, infatti, di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche.
“Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – sottolinea Elisa Fazzi, presidente Sinpia e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Asst Spedali Civili e Università di Brescia – comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e richiedono una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo. Il neuropsichiatra infantile rappresenta, quindi, uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo, un punto di riferimento anche per le famiglie. Negli anni molto è stato fatto per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani e avviare nuovi trial terapeutici che aprono percorsi di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Eppure, molto resta ancora da fare soprattutto riguardo la presa in carico e la riabilitazione di cui i piccoli pazienti hanno bisogno”.
“Siamo certi che il Piano nazionale malattie rare 2023-25 rappresenti un traguardo importante e un passo avanti nella ricerca, con l’obiettivo – conclude – di ampliare l’accesso alla diagnosi e alla cura delle persone con malattia rara”.
