Sono mesi caldi per le malattie rare, che secondo le stime colpiscono circa 2 milioni di italiani. Oggi il Piano Nazionale 2023-2026 “è finalmente realtà. Con l’approvazione ratificata in Conferenza Stato-Regioni – commenta il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, a margine della seduta della Conferenza Stato-Regioni che ha sancito l’accordo sul Piano nazionale malattie rare e sul riordino della rete – si colma un vuoto di sette anni e si definisce una cornice di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari”.
“E’ un giorno importante, ma non certo un punto d’arrivo. Tutt’altro. Ora è importante spiegare il Piano in tutte le sue parti, negli obiettivi e soprattutto negli indicatori che ne definiscono il raggiungimento e tenerlo vivo mettendolo in pratica – continua Gemmato – con il supporto di tutti i soggetti coinvolti: le istituzioni, le associazioni dei pazienti, i clinici e la comunità scientifica, tutta la filiera che colgo l’occasione per ringraziare”.
“Questo Governo – rivendica il sottosegretario alla Salute – è stato fin da subito attento al tema delle malattie rare e ora potrà lavorare per concretizzare le azioni previste del Piano: migliorare l’accesso alle terapie, superare le disuguaglianze regionali, declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati, dare piena attuazione alla Legge 175/2021 con maggiore speditezza. Obiettivi che possiamo raggiungere grazie a un Governo forte e di mandato”.
Per l’attuazione del Piano è previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024.
“Sicuramente c’è ancora tanto da fare, ma sono convito che il cammino intrapreso sia quello giusto”, assicura Gemmato.
Le tappe e il finanziamento
L’approvazione arriva dopo che lo scorso 21 febbraio proprio Marcello Gemmato, aveva annunciato il parere favorevole del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr) al Piano. Per l’attuazione del Piano è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024.
La soddisfazione delle associazioni
“Abbiamo lavorato tre anni per arrivare a questo Piano – commenta Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare – siamo contenti sia arrivata la spinta decisiva per la sua approvazione. Siamo grati anche al ministro della Salute Schillaci per aver mantenuto la promessa del 28 febbraio di stanziare fondi ad hoc. Ora dobbiamo lavorare tutti insieme per riuscire a dare concretezza a quanto scritto”.
Il Piano Nazionale Malattie Rare, sottolineano da Uniamo, permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale.
Il Piano indica nove aree rilevanti, corrispondenti ad altrettante linee di indirizzo su cui costruire azioni effettive: Prevenzione primaria, Diagnosi, Percorsi assistenziali, Trattamenti farmacologici, Trattamenti non farmacologici, Ricerca, Formazione, Informazione, Registri e Monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
“Oggi è un giorno importante per tutto il mondo delle malattie rare. L’approvazione da parte della Conferenza Stato-Regioni – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare OMaR e membro del CoNaMR – è un nuovo punto di partenza: abbiamo davanti 3 anni per migliorare la situazione delle persone con malattia rara e dare un nuovo volto a tutto il sistema di presa in carico, grazie anche alla contestuale approvazione dello schema di Riordino delle Reti. Occorre mettersi subito tutti la lavoro e spero che presto ci sia una nuova convocazione del Comitato Nazionale Malattie Rare”.
“È una grande soddisfazione sapere che la Conferenza Stato-Regioni ha dato il via libera così velocemente al testo. Ora siamo pronti a impegnarci per la concreta attuazione, perché sarà quella a fare la differenza. All’interno del documento ci sono indicazioni importanti, come quelle sullo Screening Neonatale e sulla Genomica che sono oggi i fondamenti della diagnosi: da questi occorre cominciare a lavorare”.
Il direttore di Omar ricora infine che “per mettere a terra il Testo Unico mancano dei decreti e regolamenti con cui erogare fondi alle persone con disabilità grave e aiutare la ricerca, manca l’aggiornamento dello Screening Neonatale, e occorre già pensare a un ulteriore aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, soprattutto per quello che riguarda l’utilizzo della genomica per abbattere tempi, costi e incertezze della diagnosi”.
