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Malattie rare, priorità e sfide dopo il Piano nazionale

malattie rare Dna

Contrastare le diseguaglianze che i pazienti ‘rari’ si trovano ad affrontare nel nostro Paese. Il focus, tra risultati raggiunti e sfide ancora aperte 

Rari ma non pochi, di sicuro battaglieri. Gli italiani affetti da una delle 7-8 mila malattie rare sono – secondo le stime – circa 2 milioni (fonte Uniamo). Ogni giorno si trovano di fronte sfide che il sistema impone: limitato sostegno alla ricerca, lotta per l’uniformità sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, compresi quelli orfani, e riconoscimento sociale. Dopo l’entusiasmo suscitato dal nuovo Piano nazionale per le malattie rare, che ha incassato l’accordo tra Governo, Regioni e Province autonome, abbiamo cercato di fare il punto con l’aiuto di rappresentanti di pazienti e istituzioni.

“Le malattie rare in Italia sono tutelate in varie forme – ricorda Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) – dal Dl 279/2001, che ha istituito la Rete nazionale dei Centri, al Piano nazionale malattie rare, fino alla più recente legge 175/2021 che ha cercato di evidenziare, oltre alle necessità cliniche, anche quelle sociali, attraverso per esempio l’istituzione di un Fondo specifico. L’Italia è anche al primo posto in Europa per numero di screening neonatali (ben 49 patologie), che si amplieranno nei prossimi tempi. Nonostante queste eccellenze, i problemi per le persone con malattia rara sono ancora molti: percorsi diagnostici a volte complessi, tanto da rappresentare una vera e propria odissea, con una presa in carico che può comportare anche percorsi fuori dalla propria Regione, con difficoltà nel recepimento del piano terapeutico nel luogo di residenza. Le terapie poi non sono sempre disponibili, e a volte ci sono anche differenze fra Regione e Regione. Un punto affrontato all’interno del Piano malattie rare, dove si cercano soluzioni per superare le difficoltà di accesso, uniformando le procedure a livello territoriale. Sarebbe opportuno incentivare la ricerca, per dare una speranza anche a chi oggi non ha nessun tipo di terapia, se non quelle riabilitative”.

Quanto all’accesso ai trattamenti, alla loro reale disponibilità al paziente, “solo per il 5% delle patologie esiste una possibilità di cura. Per chi ha terapie, poi – sottolinea Scopinaro – il tempo è cruciale: dall’approvazione europea all’effettiva disponibilità spesso passano mesi. E l’Italia ha l’ulteriore complessità di 21 sistemi sanitari regionali. Ci sono velocità diverse, ma è difficile spiegare a un paziente che non può avere lo stesso diritto del suo conterraneo che vive in un’altra regione”.

Sul fronte del Piano nazionale delle malattie rare cosa manca? “L’approvazione è un risultato che mi inorgoglisce – sottolinea Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, che si è molto battuto per questo obiettivo – ma è soprattutto il risultato di tanto lavoro e tenacia da parte di istituzioni, clinici, associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il Comitato nazionale Malattie Rare. Il passaggio successivo è stata la ratifica in Conferenza Stato-Regioni: una tappa necessaria per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari, verso cui il Governo di Giorgia Meloni ha fin da subito avuto molta attenzione. Nei prossimi mesi il nostro impegno sarà quello di lavorare sull’aggiornamento del Piano, per migliorare la qualità di vita delle persone affette da queste patologie”.

Esistono delle difficoltà sul fronte dell’accesso uniforme alle terapie sul territorio nazionale, cosa cambierà con il Piano? “Vi è ancora una eccessiva sperequazione tra il Nord ed il Sud del Paese. Il Piano può rappresentare lo strumento da utilizzare per lavorare al miglioramento della diagnosi e dei percorsi assistenziali delle persone con patologie rare, con un approccio multidisciplinare, omogeneo sul territorio e che sappia coniugare innovazione e sostenibilità. Oltre al Piano, quindi, un ruolo chiave possono giocarlo i presidi di prossimità del nuovo disegno dell’assistenza territoriale, così come le reti e la sanità digitale. Tutti obiettivi, questi, che potremo raggiungere sapendo di poter contare su un Governo forte e stabile”.

Nella Giornata mondiale delle malattie rare di febbraio 2023 è stata depositata alla Camera e al Senato una mozione bipartisan di indirizzo politico che impegna il Governo su 15 punti. Di che si tratta? “Il documento – illustra il senatore Orfeo Mazzella, coordinatore Intergruppo parlamentare malattie rare e onco-ematologiche – nasce per cercare soluzioni politiche partendo dai reali bisogni delle persone con malattie e tumori rari.

È fondamentale la sinergia tra Federazioni come Uniamo, Favo e Ail, i membri del parlamento e gli stakeholder. Sono le stesse persone che soffrono, che ci offrono soluzioni a cui il decisore politico è chiamato a dare risposta attuativa. La sfida è la compossibilità del diritto alla salute con la finitezza delle risorse economiche. È una questione di priorità, di indirizzo politico. I farmaci sono fondamentali, e quelli di fascia C (a totale carico del cittadino) possono diventare un costo insostenibile per chi ha già un carico assistenziale importante. Generalmente, i medicinali appartenenti alla fascia C sono utilizzati per il trattamento di disturbi di lieve entità, ma in determinate patologie rare migliorano la qualità della vita. Possono rientrare in fascia C anche alcune terapie, come gli orphan drug, molto importanti per la cura e per impedire la progressione della malattia, il cui uso è consentito solo in ambito ospedaliero”.

“In Italia – ricorda Mazzella – il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la legge n. 175 del 2021, approvata all’unanimità con l’obiettivo di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità nell’erogazione delle prestazioni e delle terapie, l’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza (Lea) e dell’elenco delle malattie rare, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione. Ai sensi dell’articolo 4 (comma 2, lettera c), sono posti a totale carico del Ssn i trattamenti sanitari, già previsti dai Lea o qualificati salvavita, compresi nel Pdta personalizzato e indicati come essenziali, appartenenti ad alcune categorie, tra cui le “terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare ai sensi dell’articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito, con modificazioni, dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate presso le farmacie ospedaliere e le farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario nazionale, per quanto riguarda queste ultime nel rispetto di specifici protocolli adottati dalle Regioni”.

Tuttavia, non figurano le orphan drugs classificate in fascia C (in particolare i farmaci in classe C osp.). “Queste terapie così vengono escluse dalla Nota Aifa del 30 novembre, che definisce i “Criteri di accesso al fondo Aifa 5%”. Si tratta di terapie dispensate solamente dalle farmacie ospedaliere, “ricadendo dunque sulle scelte e sulla sostenibilità di bilancio delle singole Regioni, e non possono essere acquistate (pur volendo) dai pazienti nelle farmacie al pubblico”. Una “stortura”, nota Mazzella, che amplifica le differenze regionali, in contrasto con la normativa vigente che intende garantire gli orphan drug a tutti i malati rari. “Al fine di rendere accessibile e a carico del Ssn tutti i farmaci orfani a prescindere dalla classe di rimborsabilità, occorre modificare l’articolo 4, comma 2, lettera c) della Legge, includendo le orphan drugs classificate in fascia C. Spero – conclude – che questa battaglia di civiltà venga accolta da tutti”.

 

 

 

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