La rivoluzione nel trattamento dei tumori va di pari passo con il wording, come dimostra lo sdoganamento delle parole ‘guarigione’ e ‘oblio’. E sono tante le battaglie vinte, ma certo non è ancora vittoria. Si continua però a lavorare in quella direzione, con farmaci sempre più intelligenti, capaci di far saltare gli ingranaggi del tumore, una vera macchina da guerra.
Farmaci nati da intuizioni geniali, come quelli che tolgono ‘il freno’ imposto dal cancro alle nostre difese immunitarie o come quelli mirati contro gli errori di battitura del Dna, scoperti sulla scia del progetto Genoma, il vero game changer del settore. Ma ugualmente fondamentale è continuare a parlare di tumori, per fare informazione, per far arrivare alla gente in modo semplice e diretto tutto il potenziale rivoluzionario di queste innovazioni. Che devono essere sfruttate a pieno, implementate, per lasciare un impatto sulle statistiche e sull’epidemiologia dei guariti, ormai usciti dal limbo dell’espressione ‘sopravvissuti’.
È da queste premesse che nasce il corto cinematografico ‘Geni ribelli’, firmato da Donatella Romani e Roberto Amato (nella foto il cast e i registi), partner nella vita e nel lavoro che, con sublime sensibilità e sofisticata narrazione, hanno costruito un grande affresco sui tumori causati dalla mutazione BRCA. Il corto, presentato al Giffoni Innovation Hub, in occasione della Mostra del Cinema di Venezia, è stato realizzato con il contributo non condizionante di AstraZeneca e MSD.
“Alcune mutazioni genetiche favoriscono l’insorgenza dei tumori – ricordano gli autori – ed è questa la realtà che le famiglie del documentario ‘Geni Ribelli’ devono affrontare e con la quale imparano a convivere. È una storia di accettazione e della capacità di ridefinire la propria esistenza, senza perdere l’entusiasmo di porsi obiettivi e di sognare. Ed è uno spaccato sulle figure dei medici che, grazie alla ricerca e all’innovazione, riescono a donare ai pazienti un tempo da riempire di vita, speranza e progetti”.
“Questo docufilm – commenta Ornella Campanella, presidente aBRCAdaBRA ETS – raccoglie con delicatezza e autenticità il peso emotivo, la complessità e le paure di chi sa di essere portatore di queste alterazioni genetiche e convive con il rischio di sviluppare il cancro, e chi invece la diagnosi di cancro l’ha già vissuta. È importante superare lo stigma, promuovendo la consapevolezza non solo nelle persone ma anche e soprattutto nelle strutture sanitarie e Regioni nelle quali i percorsi di cura sono frammentati, incompleti o ancora non attuati, creando pericolose iniquità. Il nostro obiettivo è che tutte le persone, che non sanno ancora di essere portatrici della mutazione BRCA, soprattutto se giovani, siano intercettate dal Sistema danitario, prima di sviluppare un tumore BRCA associato, e siano messe in sicurezza”.
Sono 150 mila gli italiani che vivono con questo ‘bug’ del Dna, ma ancora pochi sanno di essere portatori. Le mutazioni genetiche sono come fiumi carsici carichi di rischio, che scorrono all’interno delle famiglie. È fondamentale dunque che una volta individuato un soggetto con mutazione BRCA i test genetici vengano estesi ai familiari perché queste mutazioni aumentano il rischio di tumore della mammella (anche nell’uomo), dell’ovaio, della prostata e del pancreas.
Portati all’attenzione del grande pubblico dalla storica lettera di Angelina Jolie al News Times e dal recente outing di Bianca Balti, sottopostasi a mastectomia profilattica dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione, i test genetici nel nostro Paese stentano ancora a decollare. Ma ogni anno le mutazioni BRCA sono responsabili del 15% di casi di tumori dell’ovaio (780 casi), del 10% di quelli della prostata (4.050), del 7% di quelli della mammella (3.900).
Ma non mancano le buone notizie perché la conoscenza è empowerment, sia per i familiari, nei quali un percorso di consulenza oncogenetica permette di individuare i soggetti a rischio e inserirli in un programma di sorveglianza serrata; sia sul versante del trattamento. “La terapia del carcinoma mammario, sta vivendo una vera rivoluzione, grazie a trattamenti sempre più mirati ed efficaci – afferma Lucia Del Mastro, professore ordinario e direttore della Clinica di Oncologia Medica dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova – I tumori del seno associati alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 tendono a svilupparsi in età più precoce. Sono forme aggressive che irrompono nella vita di donne in piena progettualità personale, professionale e familiare. Da qui la necessità di opzioni terapeutiche innovative, che garantiscano quantità e qualità di vita, come i PARP inibitori, un tipo di terapia mirata che agisce in maniera selettiva sulle cellule mutate che provocano il cancro”.
E se l’intervento di mastectomia bilaterale è in grado nelle donne sane di ridurre di circa il 90% il rischio di sviluppare in futuro un tumore mammario, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario.
“Questo tipo di intervento – spiega Domenica Lorusso, professore associato di Ostetricia e Ginecologia e Responsabile Programmazione Ricerca Clinica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma – è consigliato nelle donne con mutazione del gene BRCA1 intorno ai 40 anni e a quelle con mutazione BRCA2 intorno ai 45 anni, in particolare se hanno già avuto gravidanze o se sono già in menopausa”.
È il caso di Mary Falconeri, modella, influencer e mamma di una splendida bimba, che ha raccontato sui social la sua scelta di sottoporsi a mastectomia bilaterale preventiva, dopo aver perso persone a lei molto care per colpa di questo gene mutato e aver appreso di esserne lei stessa portatrice.
Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni nei geni BRCA è del 50%; ma in caso di test genetico negativo, il rischio di sviluppare neoplasie torna ad essere uguale a quello della popolazione generale. Un punto fondamentale da chiarire è che “non si eredita il tumore, ma il rischio di svilupparlo – ricorda Emanuela Lucci Cordisco, genetista medico alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma e Ricercatore Universitario dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – La consulenza genetica oncologica è un percorso a più fasi, che prevede diversi incontri per un’adeguata definizione del rischio di essere portatore di una mutazione di BRCA, basati in particolare sulla valutazione dell’albero genealogico per almeno tre generazioni precedenti. Il passaggio successivo è rappresentato dall’esecuzione del test genetico”.
“La consulenza genetica conclusiva – conclude – prevede la comunicazione del risultato dell’esame, la discussione relativa alla gestione dell’aumentato rischio di sviluppare neoplasie (ovvero le modalità di prevenzione) in persone sane o con precedente tumore, la valutazione delle implicazioni familiari e l’eventuale supporto psicologico”.
