Giocare d’anticipo contro il tumore dell’ovaio, grazie alla genomica. In base ad uno studio italiano sarebbe infatti possibile rilevare tracce di questa neoplasia anni prima – in un caso addirittura nova – rispetto alla manifestazione dei sintomi. E questo grazie all’analisi del Dna sui tamponi utilizzati per il Pap test. La scoperta potrebbe cambiare l’approccio alla malattia.
Lo studio
Lo studio, pubblicato su ‘Science Translational Medicine’, mostra come nuove tecniche di analisi genomica permettono di intercettare le alterazioni molecolari specifiche del tumore ovarico dopo il comune esame per lo screening dei tumori del collo dell’utero. A idearlo e coordinarlo Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia in Humanitas University e responsabile del laboratorio di Farmacologia Antitumorale dell’Irccs Istituto Clinico Humanitas, e Sergio Marchini, responsabile dell’Unità di Genomica traslazionale dello stesso istituto.
Questione di sopravvivenza
La diagnosi precoce è fondamentale per la sopravvivenza delle pazienti: a cinque anni dalla diagnosi il dato oscilla da appena il 30% per i tumori diagnosticati al III stadio a oltre il 90% per i tumori identificati al I stadio, quando la malattia è ancora nella fase inziale.
I dettagli della ricerca
La ricerca è stata condotta in maniera retrospettiva, partendo dai Pap test di 113 pazienti, raccolti e analizzati in collaborazione con numerosi centri su tutto il territorio italiano: Ospedale San Gerardo di Monza, Policlinico Gemelli di Roma, Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, Ospedale San Raffaele di Milano, Cro di Aviano, Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, Istituto Mario Negri di Milano e l’Università degli Studi di Padova. I risultati sono poi stati confrontati con i Pap test di 77 donne sane, che non hanno ricevuto negli anni successivi alcuna diagnosi di tumore.
“Cambiare la nostra capacità di fare diagnosi precoce – sottolineano Maurizio D’Incalci e Sergio Marchini – significa cambiare le possibilità di cura. Ed è quello che crediamo sia possibile grazie a un approccio innovativo, implementabile su larga scala e non invasivo: utilizzando i tamponi dei Pap test e applicando tecniche di analisi genomica in grado di identificare un’importante firma molecolare di questo tumore: la sua instabilità genomica”.
Il Dna tumorale
“Oggi – precisa poi Marchini – sappiamo che già nelle prime fasi del processo di trasformazione tumorale, il Dna delle future cellule neoplastiche è caratterizzato da profonde anomalie nella sua struttura e organizzazione. L’instabilità genomica è quindi una caratteristica primitiva e non condivisa con le cellule sane, e quindi un’ottima base di partenza per sviluppare un test di diagnosi precoce».
Qualche numero che fa riflettere
Ogni anno nel nostro Paese vengono diagnosticati più di 5.000 nuovi casi di tumore all’ovaio, che si aggiungono alle circa trentamila donne che sono già in cura per la patologia. La forma più frequente è il carcinoma ovarico sieroso ad alto grado (HGSOC), che costituisce il 70% di tutte le diagnosi e rappresenta la forma più aggressiva e letale della malattia, spesso resistente ai farmaci chemioterapici. E questo anche perché è diagnosticato in fase avanzata. Il fatto è che il tumore dell’ovaio non dà sintomi facilmente riconoscibili. E dunque intercettarlo diventa una missione complessa, ma non impossibile, come rivela la ricerca italiana.
Le prospettive
“Per la prima volta nella ricerca sulla diagnosi del tumore dell’ovaio – spiegano Lara Paracchini e Laura Mannarino, prime autrici dello studio, di cui hanno curato rispettivamente gli esperimenti in laboratorio e l’analisi bioinformatica dei dati – i dati sono davvero promettenti: dimostrano che la tecnica impiegata è in grado di riconoscere nei tamponi la presenza di Dna tumorale con anni di anticipo rispetto alla manifestazione della malattia, in un caso addirittura nove anni prima”. Non solo: “Il numero di falsi positivi nel gruppo di controllo è molto basso – aggiungono – così come il numero di falsi negativi tra i tamponi delle pazienti con tumore”.
La ricerca è stata possibile grazie al sostegno di Fondazione Alessandra Bono, Fondazione Airc per la ricerca sul cancro e Alleanza Contro il Cancro. E gli studi proseguiranno anche grazie al contributo di Rinascente, attraverso Fondazione Humanitas per la Ricerca. Con la promessa di cambiare il futuro di tante donne, anticipando il tempo della cura.
