Un bebè molto speciale, venuto alla luce grazie alla fecondazione assitita e alla diagnosi genetica preimpianto. “A Roma e per la prima volta al mondo, è nato un bambino sano da una donna affetta dalla sindrome di Lynch”. Parola di Ermanno Greco, presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.) e professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma. Il caso è documentato sulla rivista scientifica ‘International journal of Molecular Sciences’ (IjMS).
La sindrome di Lynch è una grave forma ereditaria di cancro del colon e dell’endometrio. Quella festeggiata a Roma è una nascita speciale, “un risultato – dice Greco – che ci inorgoglisce e dimostra la validità di queste tecniche d’intervento nel contrastare gli effetti e le conseguenze negative dei tumori ereditari”. Stando al professore, infatti, “non sono riportati altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale, come accertato nei registri della Società Europea della Riproduzione Umana”.
Tumori ereditari e fertilità
I tumori ereditari come la sindrome di Lynch “costituiscono il 5-10% delle malattie tumorali – spiega Greco – e si chiamano così perché la loro genesi è determinata da specifiche mutazioni genetiche nel Dna del paziente, che possono essere facilmente individuate con un semplice prelievo ematico e con un’indagine di genetica molecolare. Le neoplasie ereditarie più conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un’incidenza di 1/300-400 persone”, seguite da alcune specifiche neoplasie del colon retto e dell’utero (endometrio): la sindrome di Lynch.
“L’incidenza, in questo caso, è di 1/400-500. I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti non solo a continui follow up, ma anche a chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia. Tutto ciò ha un fortissimo impatto psicologico sul paziente e sulla sua qualità di vita”. La preoccupazione di trasmettere alla prole queste mutazioni preoccupa i pazienti.
La soluzione in vitro
Per Greco “la fecondazione in vitro e la diagnosi genetica preimpianto sono strumenti scientificamente certi per non trasmettere la malattia ai figli. La diagnosi genetica preimpianto, infatti – dice l’esperto – consente di individuare la malattia genetica direttamente nell’embrione prodotto attraverso la fecondazione in vitro, prima del suo trasferimento in utero, consentendo così di impiantare solo embrioni sani”.
“È proprio questo il caso che abbiamo affrontato presso il Centro fertilità di Villa Mafalda a Roma, con la donna di 34 anni affetta da sindrome di Lynch e in cura per tumore endometriale dell’utero che è riuscita a concepire un bambino sano grazie alla fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto”, conclude lo specialista.
