Un anno e mezzo per dare un nome alla sua malattia, scambiata per depressione. La storia di Roberta, 25 anni, affetta da miastenia grave, è comune a molti ‘pazienti rari’. E mette in luce come serva una buona dose di pazienza a quanti in Italia si trovano ad affrontare queste patologie. Prima di arrivare a una diagnosi, oltretutto, Roberta ha rischiato la vita: solo dopo aver smesso di comunicare, mangiare, camminare, respirare e dopo 45 giorni in rianimazione, ha scoperto di avere questa rara malattia autoimmune.
Un’attesa troppo lunga, che in molti casi può fare la differenza in termini di qualità della vita e prospettive. Ecco perchè ‘Basta essere pazienti – Persone rare, diritti universali‘ è stato scelto come claim della campagna di sensibilizzazione ideata da Omar – Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata mondiale malattie rare 2024, che quest’anno bisestile si celebra il 29 febbraio. “Il claim ha volutamente molteplici sfaccettature – ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Omar, illustrando l’iniziativa che andrà avanti anche dopo il 29 febbraio – Significa anche non chiudere gli occhi davanti a tutti quei diritti sanciti dalle norme ma difficilmente esigibili in maniera uniforme. Significa non voler più attendere la rimozione delle barriere, materiali o culturali. Questa campagna, e la petizione che verrà condivisa e sottoscritta, è un invito ad un impegno collettivo nel creare una società inclusiva che rispetti e valorizzi l’individualità di ciascuno”.
I volti e le iniziative
I protagonisti – oltre a Roberta ci sono Veronica, Alessandro e Gabriella – raccontano la vita quotidiana, gli ostacoli, le sfide e i desideri comuni e legittimi di persone troppo spesso costrette nelle etichette di “malato” e “paziente”. Prendendo spunto dalle loro storie è nata una petizione in 10 punti, per un effettivo riconoscimento dei diritti universali e una nuova consapevolezza sulle malattie rare e sulle necessità delle persone colpite.
Fra le iniziative, anche una campagna social condotta attraverso 4 video-testimonianze dei protagonisti. “La parola ‘paziente’ deriva dal latino patiĕnte, participio presente di păti che significa ‘patire, sopportare’, insomma soffrire. Ma un individuo – ha sottolineato Francesca Gasbarri, Social Media Manager Omar – ‘non è definito dalla sua malattia. ‘Basta essere pazienti’ vuol dire questo: non considerare le persone con malattia rara ‘pazienti’, ma persone che fanno parte di una comunità, in possesso di diritti civili, la cui essenza è data da una combinazione di dignità, coscienza e desideri”.
Le sfide
“Quante volte abbiamo sentito storie in cui non vengono garantiti i diritti fondamentali: l’istruzione, l’accesso equo e tempestivo alle terapie e ai servizi di riabilitazione, i fondi per l’assistenza personale. Promuovere la visibilità e l’accessibilità in tutti gli aspetti della vita è fondamentale per eliminare le barriere e creare una società più inclusiva – ha affermato Ilenia Malavasi della Commissione XII “Affari Sociali” della Camera – L’intervento delle Istituzioni potrebbe sicuramente agevolare il superamento degli ostacoli normativi. Un primo passo potrebbe essere fatto con l’applicazione piena del Testo Unico Malattie Rare, ma sono ancora tre gli atti che mancano e riguardano l’adozione del regolamento per la definizione dei criteri e delle modalità di attuazione degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, che si occupano di ricerca; il decreto per l’istituzione del Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare; l’accordo concernente le attività di informazione sulle malattie rare. È necessario rendere la Legge effettiva al più presto”.
La diagnosi precoce nelle malattie rare “è un passaggio fondamentale. Oggi più che mai la genomica, attraverso le metodiche di sequenziamento del Dna di nuova generazione (Next Generation Sequencing, Ngs), svolge un ruolo decisivo”, ha evidenziato Fiorella Gurrieri, ordinario di Genetica Medica, Università Campus Bio-Medico di Roma.
La petizione
Oggi a Roma è stata presenta una bozza di petizione, articolata in 10 punti, che sono stati commentati e discussi. La versione definitiva circolerà fino al 29 febbraio tra le associazioni, i clinici, le istituzioni nazionali e regionali per la raccolta di firme, con l’auspicio che possa poi trasformarsi in una mozione parlamentare che impegni a proseguire sulla strada indicata. Ecco i punti fondamentali:
Necessità di sviluppare una cultura della consapevolezza, prevenzione e considerazione del rischio nell’ambito della salute riproduttiva;
Diritto a una diagnosi il più precoce possibile;
Necessità di garantire dei PDTA uniformi sul territorio nazionale;
Accesso equo e uniforme alle terapie disponibili;
Necessità di un aggiornamento della lista delle malattie rare presenti nei Lela e presa in carico delle persone con malattia rara senza diagnosi;
Garantire una soddisfazione dei bisogni assistenziali adeguata alle esigenze delle persone e delle famiglie, in maniera uniforme sul territorio nazionale;
Riconoscimento e supporto al caregiver familiare;
Politiche adeguate a far fronte ai casi di carenza dei farmaci;
Garantire l’esercizio dei diritti in ambiente di vita sociale, scolastica lavorativa e affettiva, attraverso il pieno riconoscimento del diritto all’inclusione;
Sostegno alla ricerca e implementazione della comunicazione anche in tema di trial clinici.
