Buone notizie dalla ricerca: la somministrazione di un’innovativa e sperimentale terapia genica in gocce ha migliorato la vista di un paziente di 13 anni colpito da una malattia rara: l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva, che lo aveva reso praticamente cieco. Si tratta una malattia genetica rara nella quale, sottolineano gli autori di uno studio pubblicato sul ‘Nejm’, si sviluppano vesciche e cicatrici sulla superficie oculare, che possono compromettere la vista portando a cecità.
La patologia
Il protagonista di questa bella storia di medicina, firmata da studiosi dell’University of Miami Miller School of Medicine e dell’azienda Krystal Biotech, era già stato sottoposto a numerosi interventi agli occhi. Prima della terapia genica, la sua vista era così compromessa da renderlo legalmente cieco. Ebbene, la terapia genica sperimentale a base di B-VEC (beremagene geperpavec) nel suo caso si è rivelata davvero promettente.
Il collirio
Ma di che si tratta? B-VEC utilizza un vettore virale (l’Herpes simplex di tipo 1), appositamente modificato per fornire due copie del gene COL7A1 funzionante. Il giovane paziente aveva una congiuntivite cicatrizzante in entrambi gli occhi causata da epidermolisi bollosa distrofica.
La somministrazione della terapia genica in gocce dopo l’intervento chirurgico è stata seguita da un miglioramento dell’acuità visiva. Un risultato che spinge il team a proseguire la ricerca su questo prodotto, sviluppato da Krystal Biotech inizialmente sotto forma di gel per le ferite cutanee.
“Siamo entusiasti di questi dati iniziali – ha affermato Suma Krishnan, presidente Ricerca e Sviluppo di Krystal Biotech – che suggeriscono ulteriori applicazioni della nostra piattaforma di terapia genica basata su HSV-1 per il trattamento delle malattie oculari. E stiamo lavorando con la Fda (Food and Drug Administration) per ottenere l’approvazione di B-VEC per il trattamento dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva e lesioni occhio”.
