Rari, ma davvero non pochi: sono state più di 35mila le nuove diagnosi di malattie rare in Italia nel 2022. Almeno secondo il Registro nazionale istituito all’Istituto superiore di sanità. Il tutto a fronte di circa due milioni di connazionali che, secondo le stime, fanno i conti con queste patologie.
Nella Giornata delle malattie rare, celebrata nel giorno più raro dell”anno bisesto’, sono tante le novità sul fronte di queste patologie, a partire dalla moneta da collezione dedicata al quarto di secolo di attività di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, passando per l’impatto dell’intelligenza artificiale, le alleanze di associazioni e società scientifica e un passo avanti per portare una terapia ai pazienti rari. Vediamo, allora, un po’ di… ‘malattie rare news’.
AI e diagnosi
L’intelligenza artificiale, hanno spiegato gli esperti intervenuti nei giorni scorsi a un incontro all’Iss, sta aprendo nuove frontiere nella diagnosi e nella personalizzazione dei trattamenti per le malattie rare, rendendo la medicina più precisa e accessibile. I dati medici possono essere non solo analizzati dai ricercatori, ma anche interpretati grazie al punto di vista dei malati rari, portando così a trattamenti davvero ‘su misura’.
L’emissione speciale dedicata a Uniamo
Questa è davvero una bella notizia: una moneta ad hoc per Uniamo, realizzata dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato per la Collezione numismatica della Repubblica Italiana 2024. Il conio viene presentato oggi, al culmine della campagna di sensibilizzazione #UNIAMOleforze cominciata il 1 febbraio. Nel corso della Giornata speciale del 29 febbraio sarà possibile acquistare la serie da 9 pezzi emessa dal Mef per “l’alto valore dell’attività svolta dalla Federazione”.
Un riconoscimento che “ci riempie di orgoglio – ha sottolineato la presidente Uniamo, Annalisa Scopinaro, anima e mente della Federazione – La storia di questa moneta parte da un incontro fortuito con Luca Fornara. Una persona di grande umanità che ha subito preso a cuore la nostra causa, riconoscendone il valore. Luca ci ha lasciati due anni fa, ma il seme che ha piantato, grazie a chi ha continuato a prendersene cura, ha dato i frutti che raccogliamo oggi. Grazie Luca, manchi a questo mondo, ma la nostra moneta sarà un ricordo concreto in tua memoria”.
Attenzione, qualche informazione per gli appassionati: la moneta per ‘collezionisti rari’, dal valore nominale di 5 euro, ha una tiratura di 7.000 pezzi e si presenta in versione Fior di Conio. Realizzata dall’artista Claudia Momoni, raffigura sul dritto il Logo ufficiale di Uniamo, circondato da una serie di palline piccole, in incavo, a indicare la rarità, una delle tante sfumature della comunità umana rappresentata con un cerchio di palline più grandi, in rilievo. Sul rovescio, invece, ecco il Logo della Giornata delle Malattie Rare, istituita nel 2008, raffigurante alcune mani in cui si incastona, al centro, una silhouette umana.
L’unione fa la forza
Se l’unione fa la forza anche contro le malattie rare, la Società Italiana di Neurologia (SIN) e Uniamo si sono alleate per migliorare la presa in carico, la cura e l’assistenza ai pazienti colpiti da queste patologie. Una bella notizia, che raddoppia: l’Ema (European Medicine Agency) ha infatti raccomandato di concedere l’autorizzazione alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento dei pazienti affetti da Sla on mutazioni del gene SOD1, che rappresentano il 2% delle persone colpite da questa patologia.
Un farmaco, Tofersen, ha dimostrato di ridurre i livelli di SOD1 mutata nel liquor dei pazienti trattati e delle catene leggere del neurofilamento (NfL) plasmatico, un marcatore di danno neuronale. I pazienti con Sla trattati precocemente hanno mostrato una progressione di malattia più lenta rispetto a quelli trattati più tardivamente. L’approvazione del medicinale rappresenta “una notizia straordinaria per i pazienti con Sla, le loro famiglie e tutta la comunità di neurologi che si occupano di questa malattia che finora in Europa veniva curata con un solo trattamento, il riluzolo, con effetto modesto sulla storia della patologia”, sottolineano i neurologi.
Sla e malattie rare
Se le malattie rare compliscono oltre 2 milioni di italiani, 1 su 5 è un bambino. Oltre il 50% di queste patologie ha una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Attenzione: il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella corretta.
Fondi alla ricerca dalle famiglia
Dopo la moneta per Uniamo, torniamo a parlare di soli. Per la precisione circa 100 mila euro per la ricerca. Ad annunciare il finanziamento è l‘Associazione Famiglie GNAO1 che così promuove il suo primo bando di ricerca per la mutazione genetica rara GNAO1.
L’organizzazione dei genitori dei bambini affetti da questa mutazione genetica molto rara rinnova così il suo impegno. “È un momento importantissimo per l’Associazione, che è nata solo 4 anni fa”, spiega Massimiliano Tomassi, presidente dell’Associazione Famiglie GNAO1. “Questo bando, il primo promosso proprio da noi famiglie, si aggiunge ai progetti già finanziati negli anni passati e ai grandi bandi europei che sono stati vinti recentemente dai ricercatori e clinici coinvolti nello studio del gene GNAO1 per continuare ad alimentare la speranza di trovare una cura per la patologia”.
Rari e ultrarari
La GNAO1 è una grave malattia genetica ultra-rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che comprendono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa davvero poco, considerati i numeri: appena 20 casi accertati in Italia e circa 250 a livello globale.
Scoperta da un gruppo di ricerca giapponese, è causata da mutazioni di uno specifico gene, GNAO1, che contiene le istruzioni per la sintesi della proteina G, coinvolta nella trasmissione delle informazioni fra le cellule, in particolare fra quelle nervose, i neuroni. La ricerca ha ancora molto da dirci su questa malattia rara. Sul piatto ci sono 100mila euro per dare risposte alle speranze delle famiglie.
Terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
Se contro le malattie rare la speranza è nella ricerca, chiudiamo con una buona notizia: Fondazione Telethon ha infatti annunciato il proprio impegno per far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara del sistema immunitario, possa essere presto disponibile.
Già lo scorso settembre la Fondazione aveva annunciato di essersi assunta la responsabilità di produrre e distribuire la terapia genica per un’altra rara immunodeficienza, l’ADA-SCID, che nonostante la conferma della sua efficacia e sicurezza rischiava di non essere più disponibile.
Oggi è la volta della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, anch’essa nata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e successivamente oggetto di una partnership industriale. Il fatto è che nel 2022 l’azienda farmaceutica che l’aveva in licenza ha annunciato il proprio disinvestimento nel campo delle immunodeficienze, prima della richiesta dell’autorizzazione all’immissione in commercio all’Ema.
Fondazione Telethon ha quindi ottenuto la restituzione della licenza e si è lanciata in una nuova sfida: ottenere l’approvazione di questa terapia da parte degli enti regolatori. Nel frattempo, l’EMA ha selezionato Telethon e il programma di sviluppo di questa terapia per il suo progetto pilota di accelerazione, che supporta realtà accademiche e organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. La Fondazione sarà affiancata attraverso un rigoroso processo di consulenza regolatoria e di verifiche pre-autorizzazione nella richiesta di immissione in commercio in Europa. Insomma, un piccolo gioiello per pochi rischiava di restare nel cassetto. Ora c’è davvero spazio per festeggiare la Giornata delle malattie rare.
Coloriamo le malattie rare
Far emergere queste patologie grazie ai colori: è l’obiettivo di “ColorUp4RARE”, campagna ideata da Eurordis – Malattie Rare Europa. Giunta alla sua seconda edizione, attiva fino al 3 marzo prossimo, attraverso un sito ad hoc invita il pubblico a colorare un branco digitale di zebre – simbolo delle malattie rare – e a condividere i propri colori, tra i cinque proposti, a sostegno dei pazienti. La campagna – supportata da UCB Pharma, Alexion, Chiesi, Janssen-Cilag, Novartis, Takeda e Ravensburger – accende i riflettori su patologie che in media richiedono 4,8 anni di attesa per ricevere una diagnosi corretta, per poi scoprire che nel 90% dei casi non esiste un trattamento approvato.
Il bilancio
Il mese delle malattie rare è finito, ma l’impegno delle associazioni no. “Siamo arrivati alla fine di questa lunga maratona – ha detto Annalisa Scopinaro – iniziata il 1 febbraio al ministero della Salute, è passata dal FantaSanremo e dall’Istituto Superiore di Sanità, fino all’annuncio della moneta celebrativa emessa dal Mrf per i 25 anni di Uniamo, ma con tantissimi eventi, incontri e interviste in mezzo. Sono tante le richieste fatte alla politica, già recepite dal sottosegretario Gemmato. Quest’anno – ha concluso – dovremo vigilare sulla messa a terra del Piano nazionale malattie rare e cercare di stimolare ulteriormente su tematiche che ci stanno a cuore, come l’assistenza domiciliare, lo sviluppo di nuove terapie e la presa in carico olistica“.
