Sono oltre 2 milioni gli italiani con una malattia rara, in un caso su cinque ‘under 18’. Parliamo di una costellazione di circa 8mila patologie, che pesano su intere famiglie. A dar loro voce è Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare (con oltre 200 associazioni affiliate), presieduta da una donna: Annalisa Scopinaro. Laurea in Economia e tre figli, la presidente ha iniziato la sua avventura in Uniamo nel 2009 per arrivare al timone dieci anni dopo. Rivoluzionando nel frattempo vita e lavoro, con il piglio da organizzatrice che la caratterizza (era soprannominata ‘tabella Excel’). Oggi, dopo il successo di Uniamo al FantaSanremo, ci confida di essere “felice: non solo faccio quello che mi piace, ma il mio impegno con l’associazione può portare risultati concreti nella vita delle persone”.
Una mentalità rigorosa da organizzatrice e uno spirito creativo, che l’ha portata fino a Sanremo. Cosa sognava da bambina la presidente di Uniamo?
Ho fatto un doppio percorso: da un lato liceo scientifico ed Economia e commercio all’università, dall’altro lo studio del pianoforte per circa 8 anni, facendo gli esami in conservatorio. Una doppia personalità, da una parte molto strutturata, dall’altra con l’estro creativo e la passione per la musica che non è mai cessata. Questo aspetto doppio mi ha accompagnato per tutta la vita: quando lavoravo in azienda mi chiamavano ‘tabella Excel’, perché riuscivo a dare ordine alle cose. Ma senza rinunciare alla creatività che sfogavo nell’organizzazione di convegni e iniziative varie.
Un approccio che ha portato le malattie rare al Festival di Sanremo, anzi al FantaSanremo: il fantasy game che in pochi anni ha conquistato l’Italia. Sul sito si poteva comporre la propria squadra di 5 artisti, acquistati con 100 baudi (la valuta del gioco), e iscriverla alla Lega Uniamo. Come è andata?
L’idea non è stata mia, ma di Lorenzo, dell’ufficio Comunicazione: ho aderito subito. Ho tre figli e tutti seguono FantaSanremo: ho intuito che grazie al gioco potevamo far conoscere le malattie rare a un pubblico più giovane. Ma c’è di più: per molti dei nostri ragazzi la musica è un modo per ‘cancellare’ la disabilità, per dimenticarla. Quanto al bilancio, avevamo un bonus per la serata dei duetti: il gesto delle mani incrociate (nella foto, ndr), che è il simbolo della Giornata delle malattie rare, valeva ben 20 punti ed è stato fatto da otto cantanti. Un successo importante, anche perché è stato fatto da Amadeus, addirittura due volte. Con più di 60mila persone iscritte alla Lega Uniamo posso dire che la sensibilizzazione è stata davvero importante e capillare. L’obiettivo era fare più rumore possibile, ma in modo armonico, sulle malattie rare. Uscendo dagli schemi classici, come piace a me. E penso che quest’anno ci siamo proprio riusciti.
Come è nato il suo impegno per le malattie rare?
Ho tre figli, di cui uno con sindrome di Williams. Quando è nato presentava alcuni segni e sintomi ed è stato diagnosticato a 10 mesi, che per 25 anni fa equivale a un successo. Questo ci ha permesso di mettere in terapia riabilitativa Davide a un anno e di sfruttare al massimo la plasticità del cervello: fino a 6 anni, ci dicono gli esperti, si hanno i risultati migliori. Ecco perché è importante assicurare a tutti i pazienti una diagnosi il più possibile precoce. Col tempo ho messo insieme quella che era una necessità, legata al fatto di avere un figlio con una malattia rara, con l’importanza di lottare non per una singola persona, ma per tanti. Perché solo così si possono ottenere risultati di sistema.
La diagnosi è una sfida per tutti i malati rari.
Eurordis (Rare Disease Europe) ha calcolato in oltre 4 anni il ritardo diagnostico medio. Abbiamo bambini diagnosticati con lo screening neonatale che scoprono la malattia entro 72 ore e altri che arrivano a darle un nome anche dopo 20-30 anni.
In che modo l’impegno per i malati rari ha impattato sulla sua carriera?
Sono passata da lavori privati nell’amministrazione al settore pubblico, dove ho lavorato 16 anni, quindi di nuovo al privato. Poi ho detto basta e ho deciso nel 2019 di dedicare un anno sabbatico a Uniamo. A un certo punto la presidente precedente ha deciso di dare le dimissioni e mi sono trovata a guidare, in maniera del tutto inaspettata, la Federazione. All’inizio non è stato facile. Penso di essere arrivata in un momento nel quale quello che potevo mettere a servizio fosse estremamente utile. Lo sforzo organizzativo interno è stato notevole, il guadagno nella considerazione esterna del nostro operato esponenziale.
Qual è la criticità maggiore che incontrate quando cercate di far conoscere meglio le malattie rare?
Quando si parla di tumori tutti capiscono immediatamente di cosa si tratta, ma le malattie rare sono ancora sconosciute e spaventano molto. In realtà si tratta di 8.000 malattie anche molto diverse fra loro, ed è difficile capire cosa significano per la vita di una persona.
Avete festeggiato l’arrivo del Piano nazionale e della legge 175 sulle malattie rare. Quali sono ora le priorità per Uniamo e per gli italiani con queste patologie?
Bisogna fare i decreti attuativi della legge 175, che ancora sono là da venire. Inoltre il Piano nazionale deve essere attuato dalle Regioni nella sua concretezza: abbiamo avuto 24 anni per costruire la Rete, ora serve una maggior armonizzazione per ridurre il carico anche burocratico che pesa sulle famiglie: tra malati, familiari e caregiver siamo intorno ai 6 milioni di persone coinvolte.
Poi c’è il tema farmaci: occorrono soluzioni per garantire una maggiore equità e rapidità di accesso, specialmente se sono trattamenti trasformativi. Occorre accelerare i tempi che passano dall’ok dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema) all’arrivo effettivo in Italia. Ma anche accentrare e razionalizzare la possibilità di importazione dall’estero delle terapie. Alcune criticità potrebbero essere risolte con pochi accorgimenti mirati.
Basterebbero un po’ di organizzazione e creatività.
Annalisa Scopinaro è la Presidente di Uniamo, la Federazione Italiano Malattie Rare.
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