Dopo anni di ricerche, la terapia genica sta sempre più spesso arrivando al letto del paziente. Lo dimostra una ricerca che ha coinvolto cinque bambini con una forma di sordità ereditaria: sottoposti a un trattamento a base di una nuova terapia genica, i piccoli hanno ritrovato l’udito. Migliorando, oltretutto, la capacità di parola e di localizzare la provenienza del suono. Attenzione, il trattamento è ancora sperimentale. Ma i risultati sono molto promettenti
Lo studio, firmato dai ricercatori dell’Eye & Ent Hospital della Fudan University a Shanghai e dai colleghi del Mass Eye and Ear di Boston, è pubblicato su ‘Nature Medicine’. E rappresenta un motivo di speranza per tante persone: pensiamo solo che la sordità congenita colpisce circa 26 mln di soggetti nel mondo. E che, nella maggior parte dei casi ,la sordità infantile è causata da fattori genetici.
Dal silenzio ai suoni
Il lavoro rappresenta la seconda parte di una ricerca firmata dagli stessi studiosi cinesi e americani pubblicata a inizio anno, in cui – come ricorda Adnkronos Salute – i piccoli con sordità ereditaria venivano trattati solo in un orecchio. Questa volta la terapia genica è stata bilaterale, con “risultati sorprendenti”, come assicura il co-autore senior Zheng-Yi Chen (nella foto, credits: Eye & ENT Hospital of Fudan University), scienziato associato dei Laboratori Eaton-Peabody del Mass Eye and Ear di Boston. “Continuiamo veder progredire notevolmente la capacità uditiva dei bambini trattati”.
Tanto che il team spera di espandere il lavoro a livello internazionale. Il loro obiettivo, comunque, è sempre stato quello di trattare i bambini in entrambe le orecchie per aiutarli a raggiungere la capacità di sentire il suono in tre dimensioni, importante per la comunicazione e per le attività quotidiane.
“Ripristinare l’udito in entrambe le orecchie dei bambini nati sordi può massimizzare i benefici del recupero”, aggiunge Yilai Shu, professore e direttore del Centro di diagnosi e trattamento della perdita di udito genetica affiliato all’Ospedale Eye & Ent di Shanghai. “Questi nuovi risultati mostrano che l’approccio è molto promettente e giustifica studi internazionali più ampi”.
Il gene mutato
I bambini con Dfnb9 nascono con mutazioni nel gene Otof che impediscono la produzione della proteina otoferlina funzionante, necessaria per i meccanismi uditivi e neurali alla base dell’udito. Attraverso un intervento chirurgico specializzato e mininvasivo, i ricercatori hanno iniettato copie funzionanti del transgene umano Otof trasportato dal virus adeno-associato (Aav) nell’orecchio interno dei piccoli pazienti. Il primo caso risale al luglio 2023. Durante il follow-up sono stati osservati 36 eventi avversi, ma non eventi gravi.
Tutti i bambini hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono. Due, inoltre, hanno mostrato di apprezzare la musica e sono stati osservati ballare nei video realizzati per lo studio. Attualmente non sono disponibili farmaci per il trattamento della sordità ereditaria. L’Istituto di terapia genica e cellulare del Mass General Brigham sta aiutando a tradurre le scoperte in sperimentazioni cliniche. Insomma, la ricerca va avanti, ma i risultati sono davvero promettenti.
Se il bersaglio è la vista
Quasi in contemporanea un altro team annuncia di aver posto le basi per “un trattamento rivoluzionario” mirato, questa volta, alla degenerazione maculare legata all’età, principale causa di perdita della vista tra gli anziani. A firmare questo lavoro, che si è guadagnato la copertina della rivista ‘Science Translational Medicine’, sono Cirrus Therapeutics, l’università di Bristol e il Global University Institute of Ophthalmology di Londra.
In base allo studio il potenziamento di una proteina specifica nelle cellule della retina potrebbe offrire una terapia innovativa per una patologia colpisce circa 200 milioni di persone in tutto il mondo.
