Sono rari, ma alla fine davvero numerosi. Circa 2 milioni in Italia e 300 milioni nel mondo: sono le persone che convivono con una delle tante malattie rare oggi conosciute. Ma ancora in troppi non conoscono il nome della propria patologia, mentre la diagnosi è fondamentale per poter assicurare assistenza e cure mirate.
Proprio con questo obiettivo l’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma coordina la nuova “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti la cui patologia non ha ancora un nome (e una terapia). Una risposta della ricerca ai bisogni dei pazienti, che arriva in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio. Un’occasione, questa, per riflettere anche sul potere dell’arte. Ma vediamo prima la mappa dei Centri alleati contro le malattie senza nome.
‘Cacciatori di geni’
I centri sono in tutta Italia, ma se guardiamo al Lazio la Rete regionale comprende 21 Istituti i cui Centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei Lea (921 gruppi/malattie rare). Attualmente, oltre 62.000 pazienti con malattie rare risultano iscritti in questa Rete, il 26% è in età pediatrica. Nel 2024 l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta dal dottor Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete.
Cosa è stato fatto finora? In 10 anni – tra il 2014 e il 2024 – le unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale guidata dal dottor Antonio Novelli e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del dottor Marco Tartaglia hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia. “L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari”, puntualizza il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
L’unione fa la forza
“Il Bambino Gesù – continua il genetista – da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare. Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, alla quale hanno già aderito 24 ospedali Italiani, tra cui 11 Irccs, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi”.
“Lavorare in rete – assicura Dallapiccola – permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita” ai pazienti.
L’arte che cura
Se il momento della diagnosi è fondamentale, quello della terapia può giovarsi anche del potere dell’opera artistica. Ne sono convinti in Fondazione Bietti – Irccs dedicato all’oftalmologia e sostenuto dalla Fondazione Roma – in prima linea nella ricerca e nell’assistenza per le malattie rare degli occhi.
Fondazione G.B. Bietti ospita la mostra didattico-visiva “Viaggio attraverso gli occhi di un artista con malattia rara”, personale dell’artista internazionale Jérôme Glomaud Chadefaux (nella foto sotto).
Jérôme Glomaud Chadefaux non è solo un artista, ma anche un paziente che ha saputo trasformare la sua patologia retinica rara in una fonte di ispirazione artistica. La sua pittura, in continua evoluzione, riflette i cambiamenti nella sua percezione dei colori, offrendo al pubblico una prospettiva unica sulla realtà. Una testimonianza preziosa dell’unicità delle persone e del potere terapeutico dell’arte.
L’esposizione si terrà il 25 e 26 febbraio presso la sede della Fondazione Bietti a Roma, in via Santo Stefano Rotondo, 6.
