Ricordate la burbera genialità di uno dei dottori più celebri della tv? Parliamo di Gregory House, capace di mettere insieme indizi sfuggenti e abbinarli ai risultati delle analisi per completare veri e propri puzzle e arrivare a diagnosi praticamente impossibili, salvando la vita di quelli che erano davvero pazienti difficili.
Ebbene, gli eredi di Dottor House oggi possono sfruttare l’aiuto della metagenomica in microbiologia e dell’intelligenza artificiale per salvare la vita a tanti piccoli pazienti infettati da microrganismi insoliti. Un futuro che è realtà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Ma vediamo meglio di che si tratta.
Questione di metagenomica
Grazie alle nuove tecnologie ormai è possibile identificare anche patogeni insospettabili, mai osservati prima. “La metagenomica è la ricerca a 360 gradi di tutto il materiale genetico dei germi presenti in un campione, che si tratti di sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. Per confermare un sospetto clinico ora non si cerca più un singolo patogeno, ma si esplora tutto ciò che c’è”, ha spiegato Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia del Bambino Gesù.
Insomma, anche le diagnosi impossibili non sono più tali. Come? Al Bambino Gesù un team di bioinformatici legge le sequenze metagenomiche, trasformando le centinaia di milioni di dati prodotti dai macchinari di sequenziamento disponibili nei Laboratori della sede di Roma-San Paolo in preziose informazioni. Gli algoritmi di intelligenza artificiale le interpretano, individuando la correlazione tra i patogeni e la sintomatologia del paziente.
Così, grazie a metagenomica e AI, i clinici hanno a disposizione nuovi e preziosi indizi, fondamentali per fare diagnosi e salvare la vita ai piccoli pazienti.
Superbug messi nel sacco
Un approccio intelligente, che contribuirà a contrastare la resistenza antimicrobica: se durante l’indagine non si trova alcun patogeno, si potrà evitare l’uso inappropriato di antibiotici. In caso contrario, gli specialisti potranno somministrare questi preziosi farmaci in modo mirato.
Il batterio della trota e il fungo del grano
Questo approccio ha già permesso “di diagnosticare casi di infezione rari e potenzialmente fatali”, ha assicurato Perno. È il caso di alcuni bambini colpiti da shock settico a causa del Lactococcus garvieae, un batterio della trota estremamente atipico nell’uomo.
Oppure quello di un piccolo paziente immunocompromesso in cui un fungo del grano, l’Ustilago maydis, aveva causato un’infezione potenzialmente mortale. “Grazie a questo test diagnostico globale siamo riusciti a identificare i due patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili e, grazie alla collaborazione multidisciplinare con i reparti clinici, a trattare tempestivamente i bambini, salvando loro la vita”, ha concluso lo specialista.
E siamo solo all’inizio: una buona notizia per i medici alle prese con diagnosi impossibili.
