Nuove prospettive di cura per una malattia rara che cambia il volto delle persone, ma può sfuggire per anni ai controlli. Parliamo dell’acromegalia, un disturbo ormonale causato per lo più da un tumore benigno dell’ipofisi, la ghiandola che controlla molti ormoni del corpo. Nel tempo il volto, le mani e i piedi dei pazienti si ingrossano, ma così lentamentamente da confondersi con i normali segni del tempo.
Ebbene, dalla ricerca italiana arriva un interessante lavoro pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’ che chiama in causa “tutti i medici, non solo gli specialisti: possono e devono giocare un ruolo attivo nel riconoscere questa patologia nascosta”, come sottolinea Andrea Giustina, professore ordinario di Endocrinologia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e direttore dell’Unità di Endocrinologia dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, primo autore dell’articolo.
“La vera svolta che emerge dal nostro lavoro – aggiunge Giustina – è la possibilità di personalizzare diagnosi e cura, integrando innovazione tecnologica, nuove terapie e lavoro di squadra multidisciplinare”. Il lavoro porta anche la firma di Annamaria Colao, ordinario di Endocrinologia e Malattie del metabolismo dell’Università “Federico II” di Napoli.
Che cos’è l’acromegalia
Stando alle stime, l’incidenza di questa patologia è di circa dieci casi ogni milione di persone all’anno. L’acromegalia nasce quasi sempre da un tumore benigno dell’ipofisi. Nella quasi totalità dei casi, si tratta di macro-adenomi ipofisari benigni, mentre le cause extra-ipofisarie sono estremamente rare.
La produzione eccessiva di ormone della crescita avviene in modo lento e silenzioso, dando il via a un cambiamento sottile che spesso passa inosservato sia ai pazienti sia ai medici. Ma lentamente la persona si trasforma: mascella e fronte si ingrossano, gli spazi tra i denti si allargano, mani e piedi crescono. A questi segni si aggiungono sintomi come sudorazione eccessiva, dolori articolari, disturbi del sonno, ipertensione o diabete.
Tra le complicanze più frequenti, la revisione su NEJM sottolinea la presenza di ipertrofia cardiaca, apnea notturna, ingrossamento della tiroide e, soprattutto, fragilità ossea con elevato rischio di fratture vertebrali, anche in pazienti che presentano una densità ossea normale ai controlli di routine. Proprio fragilità ossea e fratture vertebrali sono state descritte per la prima volta da Giustina circa vent’anni fa.
L’importanza della diagnosi precoce
“La diagnosi precoce salva davvero anni di sofferenza ed evita complicanze gravi, spesso irreversibili. Un altro messaggio importante – continua Giustina – è la necessità di ridurre la cosiddetta ‘inerzia terapeutica’, cioè il ritardo nel modificare le terapie inefficaci, che può peggiorare gli esiti e prolungare l’esposizione a livelli elevati di IGF-I. Focalizzarsi su questi aspetti può davvero cambiare il destino delle persone colpite da una malattia rara, ma insidiosa”.
In media, passano oltre cinque anni tra i primi segnali e l’identificazione della malattia, ma un paziente su quattro attende addirittura più di dieci anni. Insomma, la diagnosi tardiva resta la vera emergenza. “I sintomi sono spesso trascurati, in particolare nelle donne e nei pazienti anziani, nei quali vengono erroneamente attribuiti all’invecchiamento o alla menopausa”, avverte lo specialista.
Per la diagnosi si esegue il dosaggio dell’IGF-I, “che ogni medico, in presenza di sospetto clinico, dovrebbe richiedere. In caso di valori elevati per età, il paziente deve essere indirizzato a un centro specializzato dove potranno essere eseguiti il test da carico orale di glucosio e la risonanza magnetica ipofisaria”, dice l’esperto.
Sentinelle sul territorio
Cosa fare per semplificare la diagnosi? I medici di medicina generale hanno un ruolo insostituibile nell’intercettare i primi segnali e nel coordinare il percorso diagnostico dei pazienti. Ma anche il dentista che osserva un insolito allargamento della mandibola, l’ortopedico davanti a dolori articolari atipici o tunnel carpale ricorrente, il cardiologo che rileva un cuore inspiegabilmente ingrossato, il ginecologo alle prese con disturbi ormonali o il dermatologo che nota pelle ispessita possono essere i primi a sospettare l’acromegalia.
È questa la vera arma per anticipare la malattia e cambiare la storia clinica di chi ne soffre.
Nuove terapie, sempre più personalizzate
Non solo: nel lavoro si sottolinea come il profilo molecolare dei tumori ipofisari apra la strada a trattamenti sempre più mirati e tollerabili, inclusi nuovi farmaci orali e strategie combinate. Sul fronte delle cure, la chirurgia dell’ipofisi rappresenta il primo passo, ma non è l’unico. La gestione dell’acromegalia include analoghi della somatostatina (iniettivi e orali), antagonisti dell’ormone della crescita (pegvisomant), agonisti dopaminergici (cabergolina) e, nei casi selezionati, anche la radioterapia.
Il futuro è tech
Un aiuto può arrivare anche dalle nuove tecnologie: algoritmi di intelligenza artificiale sono già in sperimentazione per riconoscere i segnali sospetto sul volto, mentre nuove piattaforme di data mining e score clinici innovativi prometteranno di facilitare la diagnosi. In parallelo, le associazioni di pazienti stanno rivoluzionando il modo di fare informazione, per colmare il vuoto e dare per tempo risposte ai bisogni dei malati.
