Saranno controllati, curati e non perderanno la vista – o la vita – grazie allo screening precoce e alle possibilità offerte da una sanità proattiva. “Due neonati pugliesi hanno ricevuto nelle ultime ore la diagnosi di rischio al retinoblastoma, un tumore dell’occhio, nell’ambito del Programma Genoma”. L’annuncio del consigliere e assessore al Bilancio della Regione Puglia Fabiano Amati è una buona notizia per questi piccini e per le loro famiglie.
Progetto genoma Puglia: diagnosi per 241 neonati con malattie rare
Grazie al Programma Genoma-Puglia e al lavoro del Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, infatti, è stata individuata nei due neonati la mutazione del gene RB1, responsabile del tumore oculare più frequente dell’infanzia. Questo risultato, ottenuto nei primi giorni di vita, permetterà l’attivazione di un immediato percorso di monitoraggio e cura che consentirà ai due bambini di essere controllati ed eventualmente curati in tempo, evitando di dover intervenire quando il tumore si manifesta.
“È esattamente questo il significato di essere primi al mondo nel portare la genomica all’interno della sanità pubblica e dello screening neonatale: scoprire il rischio prima che il tumore si manifesti, prima dei sintomi, prima delle foto con la pupilla bianca, prima dello strabismo, prima che sia troppo tardi. Una diagnosi con mesi o anni in anticipo”, rileva Amati commentando la notizia.
Che cos’è il retinoblastoma e come si cura
Questo tumore maligno dell’occhio si sviluppa nei primi anni di vita e colpisce in particolare la retina. Il retinoblastoma si manifesta quasi esclusivamente nei bambini sotto i 4-5 anni (1 caso ogni 18.000-20.000 nuovi nati). Nella maggior parte dei casi compare nel corso del primo anno di vita. Solo nel 2% dei pazienti si manifesta dopo i 5 anni
Se diagnosticato tardi, costringe spesso a interventi come l’enucleazione dell’occhio e chemio pesanti. Con la diagnosi precoce, invece, si può ricorrere alle terapie conservative più moderne, che permettono di salvare l’occhio e preservare la visione, con una sopravvivenza quasi pari al 100%.
“Ecco la differenza tra un sistema sanitario che intercetta e uno che rincorre. Oggi Genoma-Puglia consente di conoscere in tempo reale il rischio di centinaia di malattie rare, ereditarie o tumorali, con un beneficio diretto per i bambini e un valore enorme per la medicina preventiva: più diagnosi precoci, meno dolore, meno disabilità, meno costi futuri e più vita salvata. Per questo bisogna continuare a investire nella genomica come servizio irrinunciabile della sanità regionale. L’obiettivo non è fare record, ma proteggere le persone e dare al Paese un esempio concreto: quando la scienza si applica bene, salva la vista, la vita e la dignità dei nostri bambini”, conclude Amati ringraziando il team di Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere.
