Novità sul fronte dell’emofilia B: il primo paziente italiano è stato trattato, a Milano, con la nuova terapia genica approvata per questa patologia: etranacogene dezaparvovec. Somministrata in una sola infusione, la terapia è indicata per adulti con emofilia B grave e moderatamente grave. Il trattamento è stato somministrato al Centro Emofilia del Policlinico di Milano.
L’emofilia B
Al centro di questa storia c’è una malattia rara, potenzialmente letale. I pazienti con emofilia B sono vulnerabili ai sanguinamenti di articolazioni, muscoli e organi interni, eventi che provocano dolore, gonfiore e una cascata di problemi, limitando le attività quotidiane. Gli attuali trattamenti delle forme moderate o gravi prevedono infusioni profilattiche di fattore IX per tutta la vita con l’obiettivo di sostituire o integrare temporaneamente i bassi livelli di questo fattore di coagulazione del sangue.
La terapia genica
La nuova soluzione riduce il tasso di sanguinamenti nelle persone con emofilia B congenita, grave e moderatamente grave, consentendo all’organismo di produrre continuamente il fattore IX. Utilizza un vettore virale non infettivo, virus adeno-associato, per trasportare la variante del gene Padua del fattore IX nelle cellule bersaglio del fegato, generando proteine di fattore IX dalle 5 alle 8 volte più attive del normale. Queste istruzioni genetiche rimangono nelle cellule bersaglio, e generalmente, non si integrano nel Dna della persona. Ma in questo modo consentono di produrre livelli stabili di fattore IX. Obiettivo: prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento.
Come ha sottolineato Flora Peyvandi, direttrice della SC Medicina Interna – Emostasi e Trombosi del Policlinico, “per la prima volta nel nostro centro identificato come centro di riferimento della regione Lombardia per la Rete Malattie Emorragiche Congenite (Mec), abbiamo a disposizione una terapia genica somministrata in una unica infusione che può consentire ai pazienti di produrre autonomamente il fattore IX, riducendo così la necessità di infusioni regolari e l’impatto della malattia sulla loro quotidianità, offrendo nuove prospettive per migliorare la qualità della vita dei pazienti”.
Comprensibile la soddisfazione dei pazienti. “I trattamenti attualmente disponibili, basati su ripetute infusioni endovenose, costituiscono ancora oggi un notevole onere per le persone che vivono con l’emofilia B – spiega Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici – FedEmo – in grado di influenzare negativamente il manage familiare, le relazioni personali e le attività quotidiane. Grazie alla disponibilità di questa nuova opzione terapeutica, una singola infusione può cambiare la prospettiva di chi ad oggi convive con l’emofilia B, riducendo il peso della terapia e assicurando una maggiore serenità”.
La terapia genica per l’emofilia B grave e moderatamente grave è stata da poco autorizzata in Italia dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ed è quindi erogabile attraverso il Servizio Sanitario Nazionale. Un risultato “frutto del lavoro e della collaborazione tra la comunità medica, le autorità sanitarie, le associazioni pazienti” e l’azienda farmaceutica, ha dichiarato Marianna Alacqua, Medical Affairs Director CSL Behring Italia. Che, grazie all’innovazione, promette di cambiare la vita a numerosi pazienti italiani.
