Una patologia rara che, secondo le stime, colpisce circa 100.000 persone nel mondo. Parliamo della fibrosi cistica o mucoviscidosi, malattia genetica ereditaria che bersaglia ‘a cascata’ l’apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, con conseguenze invisibili ma invalidanti.
Ebbene, in questo caso la vera sfida passa per il Dna: anche se ancora non esiste una cura definitiva, diagnosticare precocemente la malattia permette infatti di avviare una terapia mirata, modificando la storia dei pazienti e la loro qualità di vita.
La fibrosi cistica colpisce un neonato su 2.500–2.700 e ormai sono diverse le opzioni a disposizione dei clinici per arginarne le conseguenze per la salute. Ma prima si interviene, meglio è. Ebbene, l’eccellenza questa volta si trova al Sud. Dal 1 aprile scorso la Puglia è la prima regione al mondo a offrire gratuitamente questo test a tutti i neonati. Risultato? Grazie al progetto Genoma Puglia, nella Regione sono stati identificati finora 5 casi di fibrosi cistica su 11.221 neonati analizzati.
Le novità farmacologiche
La diagnosi precoce fa la differenza grazie alla ricerca. Tra le ultime novità, ad agosto è arrivato il ‘disco verde’ dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) per l’estensione di indicazione di due modulatori di CFTR – il gene difettoso all’origine della malattia. Deve essere presente sia sui cromosomi ereditati dalla madre, sia su quelli ereditati dal padre affinchè la fibrosi cistica sia presente.
Si tratta di Kaftrio* (basato sulla combinazione dei principi attivi ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) e Kalydeco* (ivacaftor), terapie che agiscono direttamente sulla proteina alterata alla base della malattia. L’accordo di rimborsabilità, valido per due anni, permetterà a oltre 200 nuovi pazienti pediatrici italiani di accedere per la prima volta ai modulatori della proteina CFTR.
Medicina preventiva: la lezione pugliese
Ecco allora l‘importanza di una diagnosi precoce. In Puglia sono stati identificati anche i bebè portatori, 590. È portatore sano 1 neonato ogni 19: questo dato accende i riflettori sull’urgenza di ampliare il progetto Genoma e non lasciarlo come buona pratica di una sola regione.
Ma come funziona l’iniziativa pugliese? Coordinato dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere diretto da Mattia Gentile, il progetto utilizza il sequenziamento del Dna alla nascita per individuare la predisposizione a oltre 480 malattie, su cui si dispone di terapie, analizzando un pannello di 407 geni.
“Un notevole cambiamento nell’approccio. La diagnosi genetica precoce diventa il presente e non più una speranza per il futuro. La fibrosi cistica lo dimostra: scoprirla subito – assicura Mattia Gentile – significa poter intervenire immediatamente e offrire prospettive di vita radicalmente diverse” ai piccoli pazienti.
Fibrosi cistica, cellule riprogrammate per test nuovi farmaci
La fine dell’odissea: il test da una goccia di sangue
Fino a poco tempo fa – e ancora oggi in molti casi – dare un nome alle malattie genetiche richiedeva anni. Così la diagnosi arrivava quando molti danni erano già stati fatti. Ora, grazie a una goccia di sangue analizzata al momento della nascita, i medici hanno a disposizione una vera e propria mappa del rischio del bebè.
“Questi risultati accendono una luce di speranza”, commenta Fabiano Amati, assessore al Bilancio della Regione Puglia e promotore della legge che ha dato vita al progetto Genoma. “Lo screening genetico neonatale può diventare lo strumento chiave per anticipare le malattie rare e aprire scenari impensabili fino a pochi anni fa”.
Se tutti i bambini del mondo facessero il test genetico, si potrebbero conoscere non solo i malati, permettendo la somministrazione tempestiva delle terapie, ma anche i portatori. “La sfida non è solo clinica, ma anche politica, perché utilizzare o meno i test genetici significa praticare l’uguaglianza tra i cittadini”, insiste l’assessore.
Come ripete spesso il genetista dell’Università di Tor Vergata Giuseppe Novelli, “il Dna non delude mai”. Il risultato del test però non va letto come una condanna, ma come l’occasione di cambiare rotta.
E, soprattutto, può aprire alla speranza, in attesa che la ricerca metta a punto soluzioni per intervenire in modo risolutivo sul gene difettoso che causa della fibrosi cistica.
Fibrosi cistica, obiettivo ‘navicelle’ smart per terapia genica
