Il Dna cela molti segreti, ma la ricerca sta imparando a svelarli. E questo nell’ottica della diagnosi precoce. Perché oggi è possibile cambiare la storia di molte malattie rare, a patto che siano intercettate e trattate per tempo. Ma la sanità deve attrezzarsi, e la sopresa questa volta arriva dalla Puglia: grazie al progetto Genoma avviato nella Regione, sono stati già prelevati oltre 9.500 campioni e individuati 241 neonati con patologie genetiche rare.
Un risultato apprezzato dagli esperti di screening neonatali, riuniti a Londra, al congresso internazionale ICoNS 2025. “La relazione clinica e riepilogativa di Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, ha messo in evidenza i dati che attestano la trasformazione della ricerca, della tecnologia e della diagnosi in diritto universale di salute”, ha commentato Fabiano Amati, assessore al Bilancio e promotore della legge che ha istituito il programma (quarto da sinistra nella foto).
“Siamo orgogliosi dello spazio che ha avuto la Puglia”, ha detto Mattia Gentile. “Quello che più ci motiva non è presentare i dati a un congresso mondiale autorevolissimo, ma aiutare le famiglie verso la difficile accettazione e gestione del neonato con malattia rara. Un lavoro di squadra: senza le neonatologie della nostra regione e le specialità pediatriche coinvolte nel programma, tutto il nostro lavoro non avrebbe l’impatto che sta avendo”. Ma vediamo un po’ come è nato il progetto.
Genoma Puglia: gli inizi e l’eredità di Melissa
“Questa impresa nasce anche dal dolore. La vicenda della piccola Melissa, colpita da atrofia muscolare spinale resta la radice morale di tutto il percorso pugliese: da quella storia nacquero la prima legge regionale sulla Sma, poi la legge sull’Esoma, e infine la costruzione del Programma Genoma-Puglia”, ha ricordato Amati.
Melissa non arrivò in tempo alla diagnosi, ma “la sua memoria è diventata coscienza collettiva e politica, la prova che la prevenzione genetica non è un lusso per pochi, ma un dovere pubblico per tutti”, ha aggiunto l’assessore.
La storia di questo progetto inizia il 9 febbraio 2021, con l’approvazione della legge sullo screening obbligatorio per la Sma, progenitore di Genoma-Puglia. Nel giro di pochi anni si realizza un modello di screening genomico neonatale unico al mondo, basato su un pannello di 407 geni, capaci di individuare precocemente oltre 480 malattie genetiche gravi a esordio infantile.
La fase pilota e il ‘decollo’
Avviata nel giugno 2024, questa parte del programma ha coinvolto nove reparti di terapia intensiva neonatale (NICU) distribuiti sul territorio regionale. In cinque mesi sono stati testati 4.421 neonati, con un tasso di consenso informato dell’80%. In questo modo stono stati identificati oltre 100 casi di malattie genetiche gravi prima della manifestazione clinica.
Le analisi hanno messo in luce 58 portatori eterozigoti per condizioni di suscettibilità, fra cui BRCA2, LDLR e RYR1. Dal 16 aprile 2025 il programma è diventato strutturale e universale, coinvolgendo tutti i 24 punti nascita pubblici della Regione Puglia.
I risultati
Il sistema messo in piedi in Puglia, come ha precisato il genetista ai rappresentanti dell’eco sistema sanitario intervenuti a Londra da oltre 50 Paesi, “è basato su un workflow automatizzato con tracciabilità totale dei campioni, grazie a tecnologie di ultima generazione. Ogni campione è anonimo, ogni risultato è tracciato, ogni dato è protetto”.
•Con 9.537 campioni raccolti il team ha avuto 241 risultati positivi (2,9%), di cui 27 falsi positivi e un tempo medio di refertazione di 24 giorni.
“Questo riconoscimento internazionale lo dedico a tutti coloro che ci hanno creduto fin dall’inizio, ai medici, ai ricercatori, ai funzionari, e soprattutto ai bambini che non sono arrivati in tempo, che ci hanno insegnato a non fermarci mai davanti a nessuna lentezza o scetticismo”, ha concluso l’assessore.
