Come sapere se nel nostro destino c’è una storia di demenza? Circa il 10% delle persone con disturbo cognitivo lieve arruolati nello studio europeo AI-MIND ha sviluppato una forma di demenza nell’arco di 24 mesi, mentre il 20% ha mostrato un declino cognitivo consistente, pur permanendo in una forma di disturbo cognitivo lieve. A fare la differenza sono (anche) alcuni geni, più diffusi nel Nord Europa. Ma lo svantaggio non è solo legato al Dna.
A dircelo è l’analisi dei dati di 1.022 soggetti seguiti in quattro centri clinici europei (Madrid, Oslo, Helsinki e Roma), presentati all’XI e ultima Assemblea Generale del progetto europeo Artificial Intelligence MIND (AI-MIND) organizzata da IRCCS San Raffaele Roma, Università Cattolica del Sacro Cuore, IRCCS Fondazione Policlinico A. Gemelli e dalla start-up/spin-off accademico Neuroconnect.
Il progetto è partito nel 2021, finanziato dalla Commissione Europea con circa 14 milioni di euro nell’ambito del programma Horizon 2020. Coinvolge 15 partner provenienti da 8 Paesi europei e oltre 100 ricercatori, tra neurologi, geriatri, bioingegneri, statistici, informatici ed esperti di Health Technology Assessment, con la partecipazione di Alzheimer Europe.
Quando il cervello invecchia
Come ricorda Paolo Maria Rossini, direttore del Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione dell’IRCCS San Raffaele di Roma, il disturbo cognitivo lieve “rappresenta uno stadio intermedio tra un normale e fisiologico invecchiamento del cervello e una degenerazione patologica come quella osservata nelle demenze. Questa condizione configura un rischio nettamente aumentato di sviluppare demenza, ma solo in una parte dei soggetti, che nei vari studi fluttua tra il 30 e il 50%, si osserva una reale progressione negli anni successivi”.
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Qualche numero
Oltre 950.000 italiani sono colpiti da disturbo cognitivo lieve, mentre in Europa si stimano circa 10 milioni di pazienti. “Poiché questo quadro di per sé non implica una perdita di autonomia o deficit clinicamente rilevanti, sarebbe estremamente importante identificare il prima possibile chi, all’interno di questa popolazione, ha un rischio elevato di sviluppare demenza e chi no”, puntualizza il neurologo.
All’inizio dello studio i soggetti arruolati, oltre 275 dei quali in Italia, sono stati sottoposti a valutazioni neuropsicologiche, genetiche e strumentali, inclusi i biomarcatori plasmatici dell’amiloide ed un elettroencefalogramma ad alta densità, ripetuti poi ogni 8 mesi durante il follow-up.
“Un dato di particolare interesse è rappresentato dalle evidenti differenze osservate tra le popolazioni del Nord Europa e quelle dell’area mediterranea”, evidenzia Rossini.“Differenze che riguardano i profili di rischio geneticamente determinati, la presenza di amiloide nel plasma, ma anche la definizione e la stadiazione clinica del disturbo cognitivo lieve e l’organizzazione dei sistemi sanitari, con importanti ricadute sulla capacità di diagnosi precoce”.
Lo svantaggio (genetico) del Nord
Nei Paesi dell’Europa settentrionale è più frequente la presenza di una variante genetica, chiamata APOE ε4, nota per aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. In queste stesse popolazioni si riscontrano anche livelli più elevati nel sangue di alcuni biomarcatori associati ai processi neurodegenerativi (p-tau181 e p-tau217), indipendentemente dall’età, dal sesso e dal livello di istruzione.
Sia la predisposizione genetica che questi marcatori biologici sono considerati indicatori di un rischio più alto di evoluzione verso l’Alzheimer. Queste differenze geografiche persistono anche dopo il controllo per i principali fattori demografici. Ma cosa vuol dire? Stando ai ricercatori suggeriscono che, oltre al background genetico, entrino in gioco variabili legate al livello educativo, alle strategie diagnostiche e ai percorsi di pratica clinica propri dei diversi sistemi sanitari.
Osservazioni che “rimarcano con forza l’importanza di armonizzare le procedure e i percorsi dei cittadini europei, per arrivare a una diagnosi precoce e accurata di una delle principali malattie del terzo millennio”, sottolinea Rossini.
Il lavoro non finisce qui: la massa di dati sarà sottoposta ad analisi con algoritmi avanzati di intelligenza artificiale (AI). “Ci aspettiamo l’identificazione di caratteristiche in grado di individuare con precisione i soggetti ad alto rischio di sviluppare demenza e malattia di Alzheimer“, conclude il neurologo.
La prospettiva è sfidante: riservare a questa popolazione tutte le strategie potenzialmente in grado di rallentare o (auspicabilmente) arrestare la corsa verso la demenza.
