Dal Test genetico predittivo alle biobanche, passando per gli smartwatch e l’AI, ecco quali sono i principali strumenti della medicina predittiva.
Sono diverse le tecnologie che ci stanno consentendo di entrare nell’era della medicina predittiva, dove l’obiettivo non è più curare la malattia, ma anticiparla leggendo le istruzioni scritte nel nostro genoma e incrociandole con i dati del nostro stile di vita. Non parliamo solo di diagnosticare una malattia nelle fasi più precoci, ma di prevederne l’insorgenza e intervenire prima grazie a intelligenza artificiale, sequenziamento genomico a basso costo, analisi dei dati e digital twin. Ecco gli strumenti principali e le sfide da tenere a mente.
Il Test genetico predittivo
Si cercano mutazioni in geni specifici (come i famosi BRCA1 e BRCA2) che aumentano drasticamente la probabilità di sviluppare un tumore rispetto alla popolazione generale.
Il monitoraggio del benessere
Nell’era della medicina predittiva il confine con il benessere psicofisico è ancora più sfumato: la startup italiana GiGey ha recentemente presentato una piattaforma integrata per il benessere psicofisico con percorsi che uniscono dimensione fisica e psicologica in un’unica cartella clinica intelligente su cui collaborano medici diversi e che con una mappatura biometrica individua le aree di fragilità.
Epigenetica
Si tratta dello studio di come l’ambiente, l’inquinamento, il cibo, lo stress e il sonno possano incidere sul nostro Dna, accendendo o spegnendo l’espressione di determinati geni, inclusi quelli delle malattie.
Farmacogenomica
In questo caso si analizza il Dna per prevedere come il paziente metabolizzerà una medicina. Così si cerca di scoprire se un farmaco (un antidepressivo, un chemioterapico o un antidolorifico) sarà tossico, inefficace, o perfetto.
Punteggio di Rischio poligenico
Con i Polygenic Risk Scores (Prs) non si cerca più la singola grande mutazione (come nel BRCA), ma la somma di migliaia di microscopiche varianti genetiche sparse per calcolare un ‘punteggio’ di rischio generale per malattie multifattoriali.
Test del sangue e ambito neurologico
Tra le ultime grandi innovazioni ci sono i test del sangue in grado di rilevare la malattia di Alzheimer attraverso i suoi biomarcatori specifici (come la proteina p-tau217). Prima dell’insorgere dei sintomi di demenza, ad esempio, si potrebbe prevedere il declino cognitivo.
Chirurgia
Di fronte a rischi genetici documentati altissimi e incurabili preventivamente (come mutazioni che danno un alto rischio di tumore al seno), la chirurgia rimuove l’organo sano prima che la malattia si formi, azzerando quasi i rischi.
Biomarcatori digitali e algoritmi predittivi
L’intelligenza artificiale può essere usata per setacciare i dati dello smartwatch (frequenza cardiaca a riposo, variabilità Hrv, ossigenazione) o della voce, riuscendo a prevedere un’infezione virale, un episodio depressivo o un’aritmia cardiaca con giorni di anticipo
AI e biobanche
Per rendere gli algoritmi predittivi precisi servono biobanche, database in con il Dna e la storia clinica di un numero enorme di persone. Questi Big Data sono il carburante della ricerca futura e stanno rivoluzionando l’imaging medico insieme all’AI: da semplici radiografie o Ecg si possono prevedere rischi di infarto con anni di anticipo.
Le sfide etiche
La medicina predittiva è un tema bioetico molto discusso. Vale la pena conoscere in anticipo l’insorgenza di una malattia rara, se è ancora incurabile? Vale la pena far convivere un paziente con un’informazione simile per dieci o venti anni? E come si garantisce che i dati alla base delle tecnologie predittive siano sicuri? L’apertura del nostro ‘codice sorgente’, secondo alcuni, potrebbe aprire all’era della discriminazione genetica, con il rischio per i pazienti di non poter accedere a posizioni lavorative o a ad assicurazioni.
L’articolo originale è stato pubblicato sul numero di Fortune Italia di giugno 2026 (numero 5, anno 9)
