Per la prima volta nel Lazio un’innovativa terapia genica è stata somministrata ad un bimbo con meno di 6 mesi. Il piccolo, asintomatico, aveva una diagnosi di atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1. Si tratta di una malattia rara dal decorso rapido: a causa della paralisi dei muscoli respiratori, la minima infezione bronco-polmonare può risultare fatale. Il piccolo, di Viterbo, nei giorni scorsi ha ricevuto nel Centro Nemo Pediatrico presso la Fondazione Policlinico Gemelli Irccs di Roma un’infusione di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), prima terapia genica per la cura della Sma di tipo 1.
Il bimbo è stato trattato, dunque, ancor prima di manifestare i sintomi. “Il farmaco – spiega Marika Pane, responsabile del Centro Nemo Pediatrico del Policlinico Gemelli, che ha somministrato il trattamento al bebè – rappresenta un ulteriore passo avanti per la cura di questa malattia”. La terapia genica infatti “agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1 e si somministra una sola volta nella vita. Siamo felici di essere stati in grado di agire prima della comparsa di segni importanti di malattia, grazie al fatto che il bimbo è stato diagnosticato attraverso lo screening neonatale”.
Si tratta di una storia eccezionale, in cui gioca un ruolo importante anche la geografia. La Sma può essere oggi diagnosticata precocemente grazie ai programmi di screening alla nascita, che però sono stati avviati su tutti i nati per ora solo in due regioni: Lazio – per iniziativa di genetisti e neuropsichiatri infantili dell’Università Cattolica e del Gemelli – e Toscana. La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia.
Per il primo bambino con Sma di tipo 1 trattato nel Lazio è stata attivata una collaborazione interaziendale e multidisciplinare, sotto il coordinamento dell’Area Farmaci e dispositivi della Regione Lazio. L’Azienda sanitaria di residenza del piccolo (Asl Viterbo) ha provveduto ad avviare l’acquisto del medicinale e a svolgere gli adempimenti previsti dai Registri Aifa. Mentre presso il Gemelli è avvenuta la gestione logistica, l’allestimento del medicinale, la somministrazione e la gestione clinica del piccolo.
“Il percorso, iniziato con l’individuazione del bambino attraverso lo screening neonatale, fino alla somministrazione della terapia genica – afferma Marcello Pani, direttore Uoc Farmacia del Gemelli – ha coinvolto varie strutture e professionisti che hanno collaborato per assicurare i sincronismi necessari a garantire tempestivamente efficacia e sicurezza del trattamento”.
Il medicinale è arrivato presso la farmacia ospedaliera qualche giorno prima della somministrazione, seguendo un rigoroso tracciamento della temperatura di trasporto (-60°). “E’ stato quindi allestito nelle condizioni ottimali presso il nostro laboratorio di galenica sterile, immediatamente prima della somministrazione” al bimbo, racconta Pani.
“Oggi – commenta Eugenio Mercuri, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica – grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico che terapeutico, assistiamo a una vera e propria rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale”. L’esperto segnala “l’arrivo di diverse opzioni di trattamento (di recente sono stati introdotte anche le Rna targeted therapies nusinersen e risdiplam) che hanno dimostrato di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia”.
“Esprimiamo grande soddisfazione per questo primo trattamento che vede protagonista il Gemelli – ha affermato Marco Elefanti, Dg della Fondazione Policlinico Gemelli – per la cura di un paziente così piccolo affetto da una grave e rara malattia. Questo risultato è il frutto di una virtuosa collaborazione che ha visto impegnati e perfettamente integrati clinici e farmacisti di un ospedale di ricerca e cura, qual è il nostro Policlinico, con quelli della Asl di Viterbo e Novartis, con il coordinamento della Regione Lazio”.
