Scoperto all’Università di Padova un gene che aumenta il rischio di tumore al seno. I ricercatori dell’Unità di Andrologia e Medicina della Riproduzione diretta da Carlo Foresta, coordinati da Maria Santa Rocca e in collaborazione con la day/week surgery multidisciplinare diretta da Alberto Marchet dell’Azienda Ospedale Università di Padova, studiando le basi genetiche del tumore al seno, hanno scoperto che il gene E2F1 può essere associato al rischio di carcinoma mammario.
La proteina prodotta dal gene E2F1 è un regolatore chiave del ciclo cellulare, la cui alterazione può indirizzare le cellule verso una proliferazione incontrollata. Nella normale costituzione genetica le copie del gene sono due, pertanto la presenza di più copie comporta una maggiore produzione della proteina che svolge un ruolo importante nei meccanismi di replicazione cellulare.
La novità di questa ricerca è stata l’aver individuato la presenza di un numero di copie maggiore di due del gene E2F1 (e di conseguenza della proteina da esso prodotta), nel 4.5% delle donne con cancro al seno.
I risultati di questo studio, durato un anno e condotto su 222 italiane con carcinoma mammario, sono stati recentemente pubblicati su ‘Molecular Medicine’.
Il tumore al seno è una delle forme di cancro più diffuse nella popolazione femminile e negli ultimi anni il suo sviluppo è stato associato a diverse forme di alterazione genetica. Ebbene, quella riscontrata dal gruppo padovano appare essere una delle più frequenti.
Inoltre colpisce l’aver identificato più copie del gene E2F1 principalmente nelle donne con una storia di tumori all’interno del proprio nucleo familiare evidenzia quanto sia importante la componente genetica come fattore predisponente al cancro.
“La scoperta di più copie del gene nelle donne con tumore al seno oggi assume un importante significato – conclude Foresta – soprattutto nel campo della ricerca di biomarcatori tumorali che, negli ultimi anni, è al centro dell’attenzione nella lotta contro il cancro e ha come obiettivo quello di arrivare ad una diagnosi precoce e la produzione di nuovi farmaci antitumorali. Per un approccio terapeutico sempre più personalizzato”.
