Presa in carico del paziente, informazione e condivisione delle scelte terapeutiche, accesso alla profilazione genomica e alle terapie target, utilizzo dei dati per migliorare la ricerca nel rispetto della privacy. Sono questi i punti cardine su cui è possibile costruire la medicina personalizzata in oncologia raccolti nelle Raccomandazioni stilate dal network di pazienti Apmp che raccoglie 11 associazioni impegnate nella lotta ai tumori.
In media, nel 75% delle persone malate di cancro, le terapie tradizionali non funzionano. Un dato che mette in luce la necessità di passare da un approccio basato sul ‘farmaco per tutti’ a un trattamento mirato, frutto di una scelta ponderata sulla base del profilo genetico e delle caratteristiche del singolo.
Le Raccomandazioni sono contenute nel primo Libro Bianco della medicina personalizzata in oncologia, un volume che raccoglie la voce delle Istituzioni e i contributi di alcuni tra i più autorevoli esperti – oncologi, genetisti, anatomopatologi, farmacoeconomisti, sociologi e psicologi – sul tema dell’oncologia di precisione. Un lavoro nato dall’esigenza di gettare luce sulle opportunità e sulle sfide che la medicina personalizzata pone al Sistema sanitario e a tutti i pazienti. Il primo passo nel percorso per sostenere il diritto alla medicina personalizzata in Italia, realizzato con il supporto incondizionato di Roche Italia.
Un’idea del Gruppo Apmp – Associazioni pazienti, insieme per il diritto alla Medicina personalizzata in oncologia che vede in questo innovativo approccio terapeutico l’opportunità di una rivoluzione culturale, ancor prima che clinica, dove la persona non è più al centro. È essa stessa il centro.
Ma cosa significa medicina personalizzata?
Significa riscrivere l’intero percorso di cura su misura per ogni paziente. Un processo che nell’oncologia trova a oggi la sua area di maggiore avanzamento. Una rivoluzione resa possibile dalla sempre più ampia disponibilità di dati che riguardano il profilo genomico delle singole persone, il loro stile di vita, i bisogni individuali, le preferenze ed esperienze. Non solo genetica, dunque, ma un approccio a 360° che accoglie le istanze del paziente lungo tutto il percorso diagnostico-terapeutico.
“La raccolta, l’interpretazione e la gestione di informazioni specifiche per ogni paziente – spiega Paolo Marchetti, direttore oncologia medica Università Sapienza di Roma e presidente nazionale della Fondazione per la Medicina Personalizzata (Fmp) – permettono una diagnosi accurata nel più breve tempo possibile e una cura a misura del singolo, aumentando l’efficacia del trattamento e migliorando la qualità di vita. Un’opportunità per il paziente e per il Sistema Sanitario”.
Grazie ai progressi della ricerca scientifica, oggi sappiamo che non esiste il tumore ma oltre 200 tipi diversi di malattia oncologica in ognuno dei quali è possibile rilevare delle mutazioni che ne guidano la crescita e la diffusione. Sappiamo che anche i fattori ambientali e lo stile di vita (ad es. fumo, virus, obesità, ormoni e mancanza di esercizio) possono causare delle mutazioni. Sulla scia di questi progressi c’è stato uno sviluppo esponenziale di farmaci “mirati” che consentono ai medici di compiere scelte guidate dalle caratteristiche personali di ogni singolo paziente, per strategie terapeutiche più efficaci e con meno effetti collaterali.
Per identificare i pazienti che possono beneficiare di trattamenti specifici sono necessari i test genomici; è possibile analizzare il Dna tumorale con una metodica chiamata Next-Generation Sequencing che consente di identificare contemporaneamente tutti i diversi tipi di alterazioni genomiche in più geni in una singola analisi con una profilazione genomica ampia.
Una possibilità che, per essere fornita a tutti i pazienti, deve essere inserita in un modello organizzativo nuovo, che ancora non si è attuato complessivamente, in cui sia presente il Molecular Tumor Board, un team multi e inter-disciplinare al servizio della persona lungo tutto il percorso terapeutico e i Centri Specialistici Regionali per la esecuzione dei test di Profilazione Genomica.
In tal senso, “è fondamentale – spiega Nello Martini, presidente di Fondazione Ricerca e Salute, ex direttore Aifa – passare a un nuovo modello di organizzazione sanitaria, quello mutazionale. Sarebbe auspicabile la costituzione di una rete nazionale interconnessa di Molecular Tumor Board e dei Centri Specialistici Regionali per la esecuzione dei test di Profilazione Genomica”.
“Ciò risulta necessario non solo per rilevare le alterazioni molecolari che permettano di trattare i pazienti con i farmaci druggable (attivi sulla mutazione), ma anche per indirizzare i malati nei centri dove sono attivi studi clinici specifici con l’impiego di farmaci druggable non ancora autorizzati”.
“Guardando al futuro della salute e all’importanza di mettere concretamente il paziente al centro, con i suoi bisogni, in un contesto caratterizzato da un aumento dell’aspettativa di vita, da risorse limitate e ulteriormente aggravato dall’attuale emergenza pandemica, è oggi più che mai una priorità garantire una reale equità d’accesso all’innovazione terapeutica e diagnostica, con un’attenzione alla sostenibilità – spiega Maurizio de Cicco, presidente e amministratore delegato Roche Italia – Consapevoli che questo obiettivo possa essere raggiunto solo grazie ad una stretta collaborazione da parte di tutti gli attori del sistema, rinnoviamo il nostro impegno a proporci come partner al fianco della comunità scientifica, dei pazienti e delle istituzioni”.
