Beta talassemia, 3 mln di italiani portatori sani

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Settemila persone colpite in Italia e oltre 3 milioni di portatori sani, con picchi di incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). Sono i numeri della beta talassemia nel nostro Paese, dove è stato ideato il test, la celocentesi, in grado di individuare il rischio di trasmissione, messo a punto proprio in Sicilia e diventato un vanto nel mondo.

Fino a 30 anni fa, l’aspettativa di vita per i pazienti con beta talassemia era intorno ai 25 anni, oggi grazie ai nuovi farmaci la prognosi è aperta, con la terapia genica che potrebbe sconfiggerla definitivamente. Ma la beta talassemia è oggi una patologia di cui si parla poco, sottostimata, sotto diagnosticata su cui è necessario diffondere cultura. È proprio questo l’obiettivo dell’Associazione Piera Cutino, con l’avvio della prima campagna nazionale di sensibilizzazione presentata al ministero della Salute.

“Il progetto prevede cinque talk, momenti informativi rivolti alla popolazione attraverso brevi confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt. Si inizierà in contemporanea con l’8 maggio, Giornata mondiale della beta talassemia – afferma Giuseppe Cutino, fratello di Piera, venuta a mancare nell’82 a causa di questa patologia e fondatore della Associazione Piera Cutino – Vogliamo diffondere una corretta informazione coinvolgendo i massimi esperti, fra cui Franco Locatelli che terrà un webinar proprio sulla terapia genica”.

L’Associazione Piera Cutino ha finanziato la costruzione del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’interno dell’ospedale “Cervello” di Palermo, divenuto punto di riferimento internazionale. “Da anni siamo in prima linea – spiega Aurelio Maggio, direttore del Campus – e abbiamo messo a punto, primi al mondo, la diagnosi prenatale precoce per talassemia: la celocentesi. Un esame, che permette di conoscere se il feto sia affetto o meno dalla patologia. I vantaggi di questa tecnica sono molteplici. Infatti, il prelievo avviene per via trans-vaginale con meno dolore e si effettua a soli 15 giorni dal concepimento con vantaggi anche psicologici notevoli per la donna”.

“La qualità di vita dei pazienti con beta talassemia fino a pochi anni fa era davvero critica: la malattia genetica del sangue, che provoca la distruzione rapida e continua dei globuli rossi, obbligava a continue trasfusioni – sottolinea Raffaella Origa, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (Site) – Oggi, grazie alla ricerca scientifica e alle nuove terapie, non solo l’aspettativa di vita è aumentata notevolmente ma anche la qualità. La sfida ora è individuare i migliori percorsi per tutelare i malati e le loro famiglie, mentre quella del prossimo futuro sarà la sconfitta definitiva della malattia”.

“Con la campagna di informazione – sottolinea Giuseppe Cutino – lanciamo anche una raccolta fondi attraverso la vendita online di 1000 t-shirt con il logo della beta talassemia day donate da Giovanni Rizzuto di Colori del Sole. L’azienda si aggiunge ad altri partner che contribuiranno alla realizzazione della campagna: Novartis, Vertex, Chiesi Global rare diseases e Conad. L’obiettivo è anche superare lo stigma che accompagna questa malattia e chi ne è colpito”.

“Due anni di Covid hanno rischiato di peggiorare la nostra qualità di vita – conclude Enza Ricotta, una paziente con talassemia major seguita al Campus di Ematologia ‘Cutino’ di Palermo – rendendoci più complesso l’accesso alle strutture ospedaliere per le continue trasfusioni. Condividere le esperienze con chi vive da anni con la malattia è fondamentale soprattutto per chi ha appena ricevuto la diagnosi e per i suoi familiari. Per questo essere qui al ministero, che ringrazio, rappresenta un primo traguardo che ci permetterà di aumentare l’attenzione e la consapevolezza sulla malattia”.

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