Proviamo per un attimo a sminuzzare in parti infinitesimali la “macchina” uomo. Ritroveremo un insieme di cellule diverse, geni che ne guidano le attività, interazioni costanti tra questi elementi. Insomma: a voler essere “biologicamente corretti”, proprio questi percorsi, ovviamente estremamente complessi, stanno alla base delle malattie, magari partendo ben prima che compaiano i sintomi.
E potrebbero addirittura contribuire a spiegare come mai è così difficile arrivare ad una terapia su misura, caso per caso, in modo da ottimizzare gli effetti positivi e far scendere al minimo gli eventi indesiderati di una cura. Il problema è trasformare tutte queste informazioni in cifre, tendenze, algoritmi e provare a disegnare una sorta di “gemello digitale” che in qualche modo si faccia carico di testare per noi gli effetti di una terapia.
Questione di modelli giusti, quindi. E proprio in questo senso, occorre segnalare che si va avanti. eccome. Perché il nostro gemello incorporeo, ma fatto di dati e sequenze, potrebbe diventare lo strumento per testare le cure, magari partendo anche da quadri estremamente diffusi come la rinite allergica stagionale, con congestione e narici che colano, meglio nota come raffreddore da fieno.
Se quanto detto fino ad ora vi sembra fantascienza, andate a leggere quando pubblicato su Genome Medicine: la rivista riporta la ricerca internazionale coordinata da Mikael Benson, dell’Università di Linköping, che propone proprio una copia conforme del paziente in preda a starnuti e reazioni allergiche come test per la cura più indicata, partendo proprio dalle prime informazioni sul quadro patologico specifico. In pratica, il percorso di scelta terapeutica non sarebbe quello classico.
Prima di definire la cura, in un futuro, si potrebbe puntare sulla creazione di modelli computazionali di malattie dalle interazioni geniche alterate tra molti tipi di cellule in diversi momenti. A quel punto, proprio sul gemello digitale del paziente in carne e ossa, si potrebbero testare tutte le alternative terapeutiche, per giungere infine alla cura su misura.
In questo caso, la ricerca si è concentrata sulla realizzazione di modelli digitali di persone con rinite allergica stagionale, realizzati utilizzando il sequenziamento dell’Rna unicellulare, per studiare tutto quanto avviene nelle cellule immunitarie in termini di geni e di attività “scritta” nel genoma in varie fasi di malattia e momenti specifici, come quelli in cui i globuli bianchi incontrano i granuli pollinici. Poi, grazie ad analisi di rete, hanno messo assieme tutte queste informazioni. Insomma: hanno riprodotto nel modello quanto dovrebbe avvenire nell’essere umano di partenza individuando anche un target (l’inibizione della proteina PDGF-BB) che potrebbe rivelarsi l’obiettivo specifico per valutare su scala cellulare quanto avviene nel paziente in carne ed ossa.
Va detto che siamo solo all’inizio e non bisogna viaggiare troppo con la fantasia. Ma certo la cura su misura può essere rilevante anche nelle diverse fasi della malattia. Come quando dobbiamo provarci un vestito, a volte ricorriamo ad un modello, così anche nelle scelte terapeutiche uno o più gemelli digitali potrebbero diventare l’alias del nostro organismo ed informare i medici su quanto possono attendersi dalle cure.
Qualche tempo fa una ricerca internazionale sui tumori prostatici pubblicata su eLife, basata sul Cancer Genome Atlas, ha permesso di creare quasi 500 diversi modelli matematici per arrivare a definire i geni coinvolti nel processo patologico specifico, correlandoli poi ai farmaci che potrebbero avere come bersaglio proprio determinate alterazioni genetiche.
E sempre attraverso simulazioni, si è visto se l’integrazione di diversi trattamenti potesse avere effetti ottimali, anche considerando le variabili di gravità del quadro. Con questa strategia si è giunti a comprendere meglio cosa succede in certi malati, o comunque in gruppi di pazienti. Insomma: anche se non è dietro l’angolo, il “gemello” fatto di algoritmi, reti, numeri e sigle si sta avvicinando. Per aiutarci a mantenere il benessere a a curarci al meglio.
