Dalla ricerca, anche quella italiana, la scoperta di una nuova patologia ultra-rara. Si presenta come una una grave forma di allergia la nuova immunodeficienza primitiva su base genetica scoperta da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children’s Hospital di Vancouver (Canada).
De gruppo fa parte per l’Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e i risultati sono stati pubblicati su Journal of Experimental Medicine. La scoperta della malattia e delle sue specifiche cause genetiche ha già consentito di adottare con successo nuove strategie terapeutiche per il trattamento dei pazienti, fanno sapere dall’ospedale del Gianicolo. Parliamo di una malattia rara, con circa 20 casi noti in tutto il mondo.
La ricerca
Lo studio multicentrico internazionale è stato condotto in 16 bambini/giovani adulti con un comune quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma. Il team ha permesso di identificare mutazioni nel gene STAT6, che svolge un ruolo cruciale nel differenziamento di un tipo di cellule del sistema immunitario, i linfociti T, coinvolti principalmente nella risposta allergica. Nonostante i sintomi principali possano mimare una condizione di grave allergia, l’alterazione del funzionamento di questo gene comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario (immuno-disregolazione).
Per arrivare a questi risultati è stato fondamentale il supporto dei progetti a sostegno della ricerca per le Immunodeficienze e la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Bambino Gesù e del Laboratorio di Immunologia Pediatrica dell’Università Tor Vergata.
I professionisti del Bambino Gesù si sono occupati del follow-up clinico, della caratterizzazione immunologica di uno dei 16 pazienti, chiarendone il meccanismo alla base. Il paziente seguito fin dai primi anni di vita ha potuto ricevere una diagnosi definitiva di immunodeficienza primitiva su base genetica in età adulta.
“A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da Errore Congenito dell’Immunità su base genetica. – spiega la professoressa Caterina Cancrini, responsabile dell’Unità Clinica e di Ricerca delle Immunodeficienze Primitive afferente all’Unità Operativa Complessa di Immunologia Clinica e Vaccinologia dell’Ospedale – La precocità dell’esordio o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di Immunodeficienza su base genetiche”.
Le prospettive
Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa condizione finora sconosciuta, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi: come il Dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina IL-4, che risulta aumentata in questi pazienti, già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica.
