E’ un fiocco azzurro molto speciale quello che rallegra una coppia di Torino. La mamma, 32 anni, è infatti affetta da sindrome di Alström, una malattia rarissima che, tra le altre cose, provoca spesso infertilità. Ebbene, la paziente nei giorni scorsi ha partorito un bimbo sano, dopo un percorso di fecondazione assistita (Pma) all’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino.
Secondo i sanitati si tratterebbe del primo caso al mondo di questo tipo. Mamma e neonato sono rientrati a casa dopo pochi giorni “in ottime condizioni”, assicurano dall’ospedale.
La malattia
La sindrome di Alström conta pochi casi al mondo ed è caratterizzata da alterazioni di molti organi, dovuta a mutazioni del gene ALMS1. Come ricordano i medici di Torino, la patologia di origine genetica si manifesta con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.
Il trattamento di Pma
E’ stato necessario eseguire un trattamento detto Icsi: iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti. La paziente è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto, per la ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Il percorso è stato seguito dal dottor Andrea Carosso.
Una volta ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione. La gravidanza è stata seguita in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, di cui è referente il professor Luca Marozio. A 38 settimane, un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della mamma ha indotto l’équipe della professoressa Chiara Benedetto a programmare un parto cesareo, con il supporto dell’équipe anestesiologica (diretta dalla dottoressa Simona Quaglia).
Tutto è andato bene: il percorso ha portato alla nascita di un maschietto di 3.110 grammi, “in ottima salute”. “Un primo caso al mondo che ha permesso ad una donna affetta da una rarissima Sindrome di essere seguita nel tempo dai nostri professionisti e di poter mettere al mondo con successo un bel maschietto sano – chiosa il Direttore generale della Città della Salute di Torino dottor Giovanni La Valle – Ancora una volta la Città della Salute di Torino conferma di essere un’eccellenza a livello italiano e mondiale in tutti i campi della sanità. E buona vita a mamme e neonato”.
