Un esame che ha rivoluzionato la diagnostica in gravidanza potrebbe essere utilizzato per la scoperta precocissima dei tumori nelle donne incinte. Parliamo del test Nipt (il test non invasivo di diagnosi prenatale), che in molti casi oggi ha preso il posto dell’amniocentesi.
Ebbene, questo esame potrebbe mettere in luce alcune forme di cancro occulto della donna in gravidanza. Ne parleranno gli esperti di tutto il mondo riuniti allo Human Genome Meeting 2024, che da oggi per tre giorni farà di Roma la ‘capitale della genetica’.
“Tre giorni di meeting con genetisti, clinici e ricercatori accanto a giovani scienziati d’eccellenza, con conferenze che affronteranno i recenti progressi della genomica”, spiega a Fortune Italia Giuseppe Novelli, ordinario di Genetica Medica all’ Università di Tor Vergata Roma e presidente del Comitato Scientifico HGM 2024, in programma alla Sapienza. HGM2024 è il convegno ufficiale della Hugo, l’organizzazione mondiale che promuove le ricerche sul genoma umano.
Le potenzialità del test prenatale
“Al congresso – sottolinea Novelli – è presente Diana Bianchi dei National Institutes of Health Usa, che ha inventato il test prenatale non invasivo: uno screening indolore, sicuro sia per la mamma che per il feto, che consiste in un prelievo di sangue della donna, da eseguire nel primo trimestre di gravidanza, e permette di analizzare il Dna fetale presente nel sangue materno”.
Ma in realtà è presente nel materiale prelevato anche il Dna materno. “Ebbene, Bianchi ci racconterà una cosa straordinaria: studiando il plasma di queste donne in gravidanza e il Dna circolante – continua il genetista – la scienziata ha scoperto la possibilità di intercettare la presenza dei tumori. E questo è molto interessante”.
Genetica della riproduzione
La capacità di identificare difetti genetici prima dell’impianto di un embrione, di diagnosticare anomalie fetali e di introdurre programmi di screening ha messo in primo piano il ruolo dei test genetici nella medicina preventiva.
Nel corso del simposio dedicato a questo tema, gli esperti discuteranno delle questioni cliniche, etiche e sociali legate alla genetica riproduttiva, illustrando i progressi tecnici nello screening e nella diagnosi delle malattie genetiche in utero.
I fattori genetici possono regolare l’espressione genica (effetti epigenetici). Numerose evidenze hanno collegato le modificazioni epigenetiche alla salute umana, con un impatto particolare nei sistemi di riproduzione (maschile e femminile). La riprogrammazione epigenetica non avviene solo nella vita intrauterina ma anche nello sviluppo delle cellule germinali e nell’embriogenesi precoce, influenzando i segnali di sviluppo per l’espressione genica durante la vita. Magari non lo sappiamo, ma alcune patologie della gravidanza come il diabete gestazionale sono causate da anomalie genetiche ed epigenetiche.
La genomica dei tumori
Non solo riprodusione. Esistono importanti differenze di espressione genetica tra le cellule tumorali e le cellule ospiti normali. Uno dei filoni della ricerca punta a comprendere le basi genetiche della proliferazione delle cellule tumorali e l’evoluzione del genoma del cancro sottoposto a terapie e trattamenti. Questo sarà un altro dei temi al centro del convegno, anche perché lo studio del genoma nel cancro potrebbe fornire una visione più completa del panorama genetico di un tumore, rilevando cambiamenti genetici grazie a un singolo test.
Oltre il 90% dei tumori al cervello e oltre il 50% dei tumori del colon e del polmone hanno mostrato cambiamenti genetici che potrebbero influenzare il modo in cui i pazienti vengono trattati, guidando le decisioni dei chirurghi o la scelta di trattamenti specifici, ricordano gli organizzatori dell’ Human Genome Meeting 2024. Inoltre il 10% dei sarcomi presentano anomalie strutturali del Dna che possono avere un impatto sulla cura e sul trattamento clinici.
Insomma, stando agli esperti la genomica del cancro sarà presto incorporata nella cura tradizionale dei tumori in tutti i sistemi sanitari occidentali, con benefici importanti per i pazienti. Il cammino è già iniziato, e la direzione è quella dell’oncologia di precisione.
