Dal 28 febbraio 1953, quando Francis Crick annunciò da un pub di Cambridge di aver scoperto, insieme al collega americano James Watson, la doppia elica del Dna, la ricerca ha fatto passi da gigante. E di pari passo l’offerta di test genetici è esplosa. Se qualche anno fa colpiva l’offerta di esami di paternità online, ora si pubblicizzano analisi che darebbero indicazioni su quale dieta seguire, che sport fare o che strategia adottare per contrastare l’invecchiamento, sulla base del nostro Dna.
Parliamo di esami dal prezzo relativamente contenuto, intorno ai 200 euro, contro – ad esempio – il Progetto Genoma umano, costato circa 3 mld di dollari. Ma come orientarsi nell’offerta e, soprattuto, come evitare di spendere in prodotti francamente poco utili?
“Noi chiamiamo questi test ‘ricreativi’ e voglio essere chiaro: non servono a nulla”, sottolinea a Fortune Italia Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Tor Vergata e presidente del Comitato Scientifico dello Human Genome Meeting 2024 – il convegno ufficiale della Hugo, l’organizzazione mondiale che promuove le ricerche sul genoma umano – in corso alla Sapienza.
Genetica, il test prenatale e la diagnosi dei tumori in gravidanza
“Anche come Hugo abbiamo voluto sottolineare un elemento ‘chiave’: l’education sul genoma. L’idea, infatti, è quella di conoscere meglio questo argomento per utilizzare i test genetici in modo appropriato”, sottolinea l’esperto.
Una giungla di esami
“I test genetici consistono nell’analisi dei cromosomi, del Dna, dell’Rna, delle proteine, per identificare (o escludere) una specifica alterazione genetica. Abbiamo test genetici diagnostici, test presintomatici, test dei portatori sani, test predittivi, test fenotipici, test di farmacogenetica (che sono quelli associati al farmaco) e poi ci sono i test di genetica forense, usati dai tribunali. Accanto a questi esami, abbiamo quelli che noi chiamiamo test ricreativi, che ormai si fanno addirittura per capire quanti caffè al giorni si debbono bere. Ma questo è assurdo: non è che il Dna si è evoluto perchè un giorno avremmo bevuto caffè. Bisogna essere chiari: fare la dieta sulla base del Dna non serve a nulla”, sottolinea il genetista.
Anche per fare chiarezza, nel corso della tre giorni romana sono previsti momenti di formazione, “per spiegare ai giovani cos’è il genoma e come utilizzarlo ai fini della salute dell’uomo. Questo, in effetti, ci interessa molto”. Anche perchè, e Novelli ne è convinto da tempo, la genetica sta rivoluzionando la medicina.
Dal genoma al pangenoma
Nel frattempo la scienza ha fatto passi da gigante. Circa un anno fa, due decenni dopo il lancio del Progetto Genoma Umano, un team internazionale ha fatto il primo passo in quella che è stata ‘battezzata’ l’era del pangenoma. E questo grazie a un pugno di pubblicazioni sulla prima ‘fotografia’ della diversità genetica umana.
“Il primo genoma di riferimento che utilizziamo tutti i giorni per orientarci e trovare le differenze tra gli individui (ad esempio sani e malati) – ricorda Novelli – proveniva da un individuo nero americano con origini africane ed europee, che aveva risposto a un annuncio di volontariato in un giornale di Buffalo nel 1997, integrato poi per circa il 30% da un mix di all’incirca 20 persone”.
Il pangenoma umano combina a oggi genomi assemblati di 47 persone di diverse origini in tutto il mondo. A differenza dell’attuale genoma di riferimento umano, che rappresenta i dati di una sola persona in ogni punto del Dna, il pangenoma di riferimento include dati di molti individui in ogni posizione. Ciò crea una nuova risorsa che rappresenta meglio la diversità genetica umana, consentendo a scienziati e medici di diagnosticare e curare più accuratamente le malattie e di sviluppare nuove terapie. Insomma, il pangenoma rappresenta un passo avanti anche per nuovi test genetici e terapie ancor più mirate ed efficaci.
I misteri del cromosoma Y
Restando in tema, nel corso dell’evento di Roma, Charles Lee dello Jackson Laboratory for Genomic Medicine, Farmington (Usa) presenterà i risultati del sequenziamento del Dna del cromosoma Y. Molto difficile da sequenziare e a lungo trascurato, il contributo del cromosoma Y umano alla salute e alla malattia rimane per lo più nell’ombra.
Cosa sappiamo? I cromosomi sessuali umani si sono originati da una coppia strutturalmente simile, ma nel corso di milioni di anni il cromosoma Y ancestrale perse il 97% del suo corredo di geni. Questa traiettoria evolutiva ha dato origine alla speculazione secondo cui i cromosomi Y umani potrebbero scomparire completamente, tra milioni di anni. Ebbene, è stato scoperto da poco che alcuni maschi perdono il cromosoma Y durante la divisione cellulare man mano che invecchiano, con conseguenze sulla salute ancora da chiarire. Insomma, molti dei misteri del cromosoma Y resistono alle indagini degli scienziati.
