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Distrofia di Duchenne, il sospiro di sollievo dopo le notizie dall’Ue

distrofia muscolare, Duchenne

Primo sospiro di sollievo per le associazioni dei pazienti con malattie rare e le famiglie di giovani e giovanissimi pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Lasciano ben sperare, infatti, ultime novità sul ‘caso Translarna (ataluren)’,  medicinale impiegato per il trattamento di pazienti con distrofia di Duchenne, causata da un difetto genetico chiamato “mutazione non-senso” nel gene della distrofina.

Forse lo ricorderete: qualche mese fa il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) di Ema (Agenzia del farmaco europea) aveva raccomandato di non rinnovare l’autorizzazione all’immissione in commercio (Aic) per ataluren. Un colpo durissimo per la comunità del pazienti e l’inizio di un incubo.

Ora però la Commissione europea ha rinviato il parere negativo del Comitato su quello che, ad oggi, è l’unico farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non-senso. Come ha precisato PTC Therapeutics, la Commissione  ha chiesto al Chmp di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.

Un passo indietro

Ma che cosa era successo? A settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo del farmaco con autorizzazione condizionata, il Comitato Ema aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. Una vera doccia fredda per i pazienti, che da allora si sono uniti e mobilitati, facendo sentire la propria voce fino a Bruxelles.

Si ricomincia daccapo

Ebbene, adesso si ricomincia dal principio. Anche perché sarebbe stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per il farmaco del settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite. Una “grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà continuare ad utilizzare il farmaco”, ha commentato Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che si è battuta con forza in questi mesi.

Una notizia “che aspettavamo da molto tempo – ha aggiunto Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – frutto di un lavoro condiviso tra associazioni, clinici e famiglie. Siamo molto felici di questo esito perché dà valore alla voce dei pazienti e delle famiglie che ogni giorno convivono con questa patologia”. Soddisfatta anche Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare: “La sinergia fra Parent Project, Uildm e Uniamo ha prodotto un ottimo risultato”. Per Scopinaro i real world data possono dare indicazioni preziose sull’efficacia dei trattamenti, andando oltre il risultato prettamente clinico. E questo non solo nel caso della distrofia di Duchenne.

La posizione delle famiglie

Ma perchè tanta mobilitazione? Dopo anni di utilizzo, le famiglie di pazienti con Duchenne ritengono ataluren un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso, dicono, supera le aspettative. Nei mesi scorsi era nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme.

Ma il 25 gennaio il Chmp ha emesso un secondo parere negativo sul farmaco, dopo la procedura di riesame. A quel punto è partito l’appello alla Commissione europea: le tre associazioni hanno scritto una lettera alla Commissione europea e all’Ema per chiedere di rivedere la decisione. Una battaglia che ha coinvolto anche molti clinici. “La decisione della Commissione Europea, ancorché inusuale, è saggia – ha commentato Giacomo Comi (Policlinico di Milano), presidente dell’Associazione Italiana di Miologia – Come associazione, unitamente alla rete dei Clinici Esperti Italiani ed Internazionali, avevamo richiesto una riconsiderazione molto accurata dell’evidenza scientifica disponibile. Avere ricevuto ascolto ed attenzione ci sembra un buon segnale per i pazienti affetti e per le loro famiglie”.

“Translarna non è la cura, lo sappiamo bene”, riconoscevano le associazioni firmatarie della Lettera, “ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo è fondamentale per i pazienti, poiché la malattia progredisce in assenza di trattamenti specifici”. Ecco anche perchè Uniamo, Uildm e Parent Project festeggiano oggi con due parole: “Abbiamo tempo!”:

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